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      brca基因癌癥數(shù)據(jù)庫(kù)有望幫助研究治療
      
			
      
				2019-01-15 19:05:15
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      研究人員說(shuō)，在一個(gè)新的數(shù)據(jù)庫(kù)中匯編致命的基因變異可能為癌癥風(fēng)險(xiǎn)和治療的數(shù)字化研究鋪平道路。研究人員在《公共科學(xué)圖書館·綜合》(PLOS One)期刊上發(fā)表的一項(xiàng)研究報(bào)告中稱，BRCA交換項(xiàng)目包含2萬(wàn)多種BRCA1和BRCA2的獨(dú)特變體，已知這些變體會(huì)增加乳腺癌、卵巢癌和其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。這次交流是一個(gè)更大的信息共享計(jì)劃的一部分，該計(jì)劃旨在幫助抗擊癌癥。
      

      brca基因癌癥數(shù)據(jù)庫(kù)有望幫助研究治療
      

      這項(xiàng)為期五年的BRCA挑戰(zhàn)是由美國(guó)前總統(tǒng)巴拉克•奧巴馬發(fā)起的“癌癥登月計(jì)劃”——博•拜登登月法案(Beau Biden Moonshot Act)發(fā)起的。
      

      “BRCA挑戰(zhàn)是一個(gè)長(zhǎng)期的數(shù)據(jù)共享項(xiàng)目發(fā)起的全球聯(lián)盟內(nèi)的基因組學(xué)和健康(GA4GH)聚合數(shù)據(jù)繼承BRCA1和BRCA2的突變來(lái)生成一個(gè)消息靈通的和當(dāng)前的理解在這些基因變異的影響患癌癥的風(fēng)險(xiǎn),”Stephen j . Chanock部門主任國(guó)家癌癥研究所癌癥流行病學(xué)和遺傳學(xué)。
      

      BRCA交流由來(lái)自乳腺癌信息核心、ClinVar和萊頓開放變異數(shù)據(jù)庫(kù)的信息，以及來(lái)自全球臨床醫(yī)生、臨床實(shí)驗(yàn)室和研究人員的人口數(shù)據(jù)庫(kù)和信息組成。
      

      這些數(shù)據(jù)已經(jīng)在網(wǎng)上公布，臨床醫(yī)生、數(shù)據(jù)科學(xué)家、研究人員和患者都可以很容易地獲取這些數(shù)據(jù)。查諾克說(shuō)，公開分享這些數(shù)據(jù)的好處是顯著的。
      

      查諾克說(shuō):“這種‘大數(shù)據(jù)’資源允許臨床醫(yī)生和個(gè)人對(duì)這些主要癌癥易感基因的變異進(jìn)行專家分類，為高?；颊叩陌┌Y預(yù)防、篩查和干預(yù)等復(fù)雜問(wèn)題提供關(guān)鍵的見解。”“作為一種公共資源，它為研究對(duì)象提供了更好地了解BRCA1/BRCA2基因變異分類的機(jī)會(huì)。”
      

      總的來(lái)說(shuō)，該數(shù)據(jù)庫(kù)中有超過(guò)6100個(gè)變異，這可以幫助臨床醫(yī)生了解在患者身上發(fā)現(xiàn)的變異是否可能導(dǎo)致癌癥?；谧C據(jù)的生殖系突變等位基因解釋網(wǎng)絡(luò)(ENIGMA)已經(jīng)對(duì)這些變異進(jìn)行了分類，并確認(rèn)其中約3700個(gè)變異是致病的。
      

      除了信息共享，這種交流還為其他研究人員創(chuàng)建其他交流系統(tǒng)以對(duì)抗其他形式的癌癥提供了一個(gè)模式。
      

      查諾克說(shuō):“到目前為止，我們是首批廣泛提供專家分類的機(jī)構(gòu)之一。”“我們希望BRCA的交流能鼓勵(lì)其他研究人員，為其他高危癌癥易感基因的類似研究提供原則性的證據(jù)。”
      
			

			
        
      
			
      
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