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      研究人員在丹麥對(duì)150個(gè)基因組進(jìn)行測(cè)序和從頭組裝
      
			
      
				2018-12-24 11:40:03
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      (Phys.org) - 一個(gè)大型國(guó)際研究團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)了丹麥參考基因組目錄，該目錄基于從50個(gè)家族三人組中測(cè)序的150個(gè)基因組的從頭組裝。在他們發(fā)表在“ 自然 ”雜志上的論文中，該小組描述了多年的努力，目的以及他們認(rèn)為這些努力在哪些方面處于領(lǐng)先地位。
      

      研究人員在丹麥對(duì)150個(gè)基因組進(jìn)行測(cè)序和從頭組裝
      

      科學(xué)家們了解疾病的方法之一，特別是那些遺傳性疾病的方法，就是通過(guò)對(duì)大群人的基因組進(jìn)行測(cè)序 - 這樣可以搜索導(dǎo)致或促成某種疾病的變異 - 最終目標(biāo)是對(duì)地球上的每個(gè)人進(jìn)行排序。在這項(xiàng)新的研究中，研究人員對(duì)丹麥150名來(lái)自丹麥血統(tǒng)的因紐特人和50名家庭三人組的基因組進(jìn)行了測(cè)序，篩選出移民。
      

      研究人員報(bào)告說(shuō)，這項(xiàng)工作的部分內(nèi)容是為了創(chuàng)建丹麥的參考目錄，部分是為了學(xué)習(xí)如何進(jìn)行大規(guī)模的基因組測(cè)序。他們指出，這樣一個(gè)項(xiàng)目需要多個(gè)人和組織以協(xié)調(diào)的方式共同努力。最終，該項(xiàng)目耗資約1000萬(wàn)美元。
      

      該項(xiàng)目的一個(gè)主要方面是選擇技術(shù)并確定要排序的人數(shù)。研究小組使用了來(lái)自50個(gè)家族的樣本，并使用配對(duì)末端和配對(duì)文庫(kù)與Illumina HiSeq2000的組合進(jìn)行測(cè)序。他們還注意到使用了de novo集合，因?yàn)檠芯咳藛T認(rèn)為其他方法遺漏了相關(guān)信息。從頭是指衍生肽序列來(lái)自質(zhì)譜而不使用序列數(shù)據(jù)庫(kù)。當(dāng)目的是鑒定先前未測(cè)序的生物體中的新肽時(shí)，它是測(cè)序的優(yōu)選方法。研究人員報(bào)告數(shù)據(jù)中的差距非常小。他們還注意到使用了三個(gè)程序集：Allpaths-LG14，SOAPdenovo2和SGA。通過(guò)將它們的結(jié)果與人參考基因組進(jìn)行比較來(lái)測(cè)量準(zhǔn)確度。
      
			

			
        
      
			
      
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