在科幻電影Gattaca中，如果血液測(cè)試和他們的基因譜的讀數(shù)與存檔的樣本匹配，訪客只能清楚安全。現(xiàn)在，便宜的DNA測(cè)序儀和定制軟件可以使實(shí)時(shí)DNA認(rèn)證成為現(xiàn)實(shí)。哥倫比亞大學(xué)和紐約基因組中心的研究人員已經(jīng)開發(fā)出一種方法，可以快速準(zhǔn)確地從DNA中鑒定人和細(xì)胞系。該技術(shù)可以有多種應(yīng)用，從識(shí)別大規(guī)模災(zāi)難中的受害者到分析犯罪現(xiàn)場(chǎng)。但其最直接的用途可能是在癌癥實(shí)驗(yàn)中標(biāo)記錯(cuò)誤標(biāo)記或污染的細(xì)胞系，這是研究后來(lái)失效的一個(gè)主要原因。這一發(fā)現(xiàn)在最新一期的eLife中有所描述。“我們的方法開辟了利用現(xiàn)成技術(shù)造福社會(huì)的新方法，”該研究的資深作者Yaniv Erlich說(shuō)道，他是哥倫比亞工程公司的計(jì)算機(jī)科學(xué)教授，NYGC的兼職核心成員，也是哥倫比亞大學(xué)數(shù)據(jù)科學(xué)的成員。研究所。“我們對(duì)改善癌癥研究中細(xì)胞認(rèn)證的潛力感到特別興奮，并有可能加速新療法的發(fā)現(xiàn)。”

該軟件設(shè)計(jì)用于MinION，這是一種信用卡大小的儀器，通過(guò)其微孔吸入DNA鏈并讀出核苷酸序列，或DNA字母A，T，C，G。該設(shè)備具有研究人員有可能在該領(lǐng)域研究細(xì)菌和病毒，但其高錯(cuò)誤率和大的測(cè)序間隙迄今為止限制了其在數(shù)十億核苷酸上對(duì)人體細(xì)胞的使用。

在一個(gè)創(chuàng)新的兩步過(guò)程中，研究人員概述了一種新方法，即使用1000美元的Minions和豐富的人類基因數(shù)據(jù)，現(xiàn)在可以通過(guò)DNA以近乎完美的準(zhǔn)確度驗(yàn)證人和細(xì)胞的身份。首先，他們使用MinION對(duì)隨機(jī)DNA序列進(jìn)行測(cè)序，從中選擇單個(gè)變體，這些變體是人與人之間不同的核苷酸，并使它們獨(dú)一無(wú)二。然后，他們使用貝葉斯算法隨機(jī)比較這種變體混合物與其他遺傳譜中的相應(yīng)變體。通過(guò)每次交叉檢查，算法更新找到匹配的可能性，從而快速縮小搜索范圍。

研究人員報(bào)告說(shuō)，測(cè)試顯示該方法可以在交叉檢查60到300個(gè)變種后驗(yàn)證個(gè)體的身份。幾分鐘之內(nèi)，它驗(yàn)證了該研究的主要作者Sophie Zaaijer的身份，他是NYGC的前成員，現(xiàn)在是Cornell Tech的博士后研究員。

為此，MinION與Zaaijer基因組的讀數(shù)相匹配，該基因組從頰細(xì)胞樣本中收集，參考文獻(xiàn)存儲(chǔ)在公共數(shù)據(jù)庫(kù)DNA.land的31,000個(gè)其他基因組中。Erlich的身份以同樣的方式得到驗(yàn)證，哥倫比亞學(xué)生在Ubiquitous Genomics課程中完成了初步測(cè)序，他和Zaaijer在2015年教授過(guò)。

他們將他們的重新識(shí)別技術(shù)稱為“Minion草圖”，Zaaijer將其與大腦在抽象的畢加索線條畫中從一些告知特征中制作出鳥類的能力進(jìn)行比較。MinION的細(xì)胞樣本遺傳“草圖”與不斷增長(zhǎng)的草圖數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行了比較 - 這是由家庭DNA檢測(cè)試劑盒(如23andMe)生成的類似不完整的遺傳特征，并由消費(fèi)者捐贈(zèng)給科學(xué)。

Zaaijer說(shuō)：“使用我們的方法，只需要少量DNA讀取來(lái)推斷數(shù)據(jù)庫(kù)中個(gè)體的匹配。”

熟悉其能力的科學(xué)家表示，“Minion草圖繪制”最有希望的用途可能是實(shí)驗(yàn)研究中廉價(jià)的細(xì)胞認(rèn)證工具。他們報(bào)告說(shuō)，在這項(xiàng)研究中，研究人員迅速將MinION測(cè)序的白血病細(xì)胞株與癌癥細(xì)胞系百科全書數(shù)據(jù)庫(kù)中的參考文件進(jìn)行了匹配。當(dāng)他們嘗試用其他培養(yǎng)物污染細(xì)胞時(shí)，如果污染水平超過(guò)25%，它就會(huì)正確拒絕匹配。

根據(jù)最近的一項(xiàng)研究，在醫(yī)學(xué)研究中使用錯(cuò)誤識(shí)別或污染的細(xì)胞系被指責(zé)為每年花費(fèi)280億美元用于無(wú)法復(fù)制的研究中的三分之一。在2014年的一篇科學(xué)論文中，國(guó)家普通醫(yī)學(xué)科學(xué)研究所的主任Jon Lorsch呼吁制定新的政策和技術(shù)來(lái)解決這個(gè)問(wèn)題。

由于缺乏自行驗(yàn)證細(xì)胞系所需的昂貴機(jī)器，大多數(shù)研究人員要么跳過(guò)驗(yàn)證，要么將其培養(yǎng)物運(yùn)送到專門的實(shí)驗(yàn)室，這可能會(huì)延誤重要的發(fā)現(xiàn)和治療。NYVC的核心教員，紐約大學(xué)生物系助理教授Neville Sanjana表示，如果有更容易的替代方案，大多數(shù)研究人員都會(huì)使用它，他們從事皮膚和肺癌細(xì)胞系的工作并沒有參與這項(xiàng)研究。“沒有人愿意浪費(fèi)時(shí)間和試劑在錯(cuò)誤的細(xì)胞上工作，”他說(shuō)。“價(jià)格合理，每個(gè)實(shí)驗(yàn)室都會(huì)采用這種方式。”