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      特定癌癥中發(fā)現(xiàn)新型生物標(biāo)志物
      
			
      
				2018-12-17 09:33:09
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      冷泉港實驗室(CSHL)的科學(xué)家已經(jīng)確定了一類特定的生物標(biāo)志物，可以說明患者癌癥的侵襲性。“毫無疑問，幾十個或幾百個突變導(dǎo)致癌癥，幾乎可以在任何腫瘤中找到，”CSHL研究員Jason Sheltzer博士說。“這就是為什么令人驚訝地發(fā)現(xiàn)這些突變在早期良性癌癥以及真正具有攻擊性，高度惡性的癌癥中均勻分布。”換句話說，導(dǎo)致癌癥的突變實際上并沒有告訴你關(guān)于誰將最終存活以及誰將最終死于癌癥的事情。
      

      特定癌癥中發(fā)現(xiàn)新型生物標(biāo)志物
      

      這就是為什么Sheltzer博士開始尋找可以確定癌癥患者預(yù)后的其他易于識別的因素。根據(jù)eLife發(fā)表的一篇論文(“與癌癥患者預(yù)后相關(guān)的突變和拷貝數(shù)改變的系統(tǒng)鑒定”)，他的團(tuán)隊不僅追蹤每位患者的結(jié)果 - 無論是恢復(fù)還是悲劇 - 而且還仔細(xì)研究了基因位點通常與致癌突變相關(guān)。“癌癥的成功治療決策取決于對患者風(fēng)險的準(zhǔn)確評估。為了提高我們對致命惡性腫瘤的分子改變的理解，我們分析了已知結(jié)果患者的17,879例腫瘤的基因組譜。我們發(fā)現(xiàn)幾乎所有癌癥驅(qū)動基因的突變都包含非常少的患者預(yù)后信息。然而，這些相同驅(qū)動基因中的拷貝數(shù)改變(CNA)具有顯著的預(yù)后能力。研究人員寫道，當(dāng)控制分期，分級，TP53狀態(tài)和完全非整倍性時，局灶性CNA與更廣泛的改變相關(guān)，并且許多驅(qū)動基因中的CNA仍然是預(yù)后。“通過對獨立患者隊列進(jìn)行薈萃分析，我們確定了特定癌癥類型中強(qiáng)大的預(yù)后生物標(biāo)志物，并且我們證明這些變化的一部分也賦予了特定的治療漏洞。總之，我們的分析為癌癥生物標(biāo)志物鑒定建立了全面的資源，并強(qiáng)調(diào)了基因拷貝數(shù)分析在評估臨床風(fēng)險中的重要性。““雖然良性和侵襲性腫瘤的突變類型沒有太大差異，”Sheltzer博士說，“當(dāng)我們觀察這些相同基因的拷貝數(shù)變化時，我們發(fā)現(xiàn)了非常顯著的差異。”
      

      通常，人類細(xì)胞中的遺傳信息分布在23對染色體中的兩個拷貝中。然而，癌細(xì)胞經(jīng)常獲得或失去染色體。
      

      Sheltzer博士解釋說：“許多癌癥而不是基因的兩個拷貝，將有三個拷貝，四個拷貝，五個拷貝，或者只有一個拷貝的基因。” “我們研究了這些拷貝數(shù)改變與癌癥患者發(fā)生的關(guān)系之間的關(guān)系，并發(fā)現(xiàn)了一種強(qiáng)烈的關(guān)系。”
      

      他現(xiàn)在希望開展一項前瞻性分析，在診斷后多年密切研究新的癌癥患者。這可以突出顯示哪種類型的拷貝數(shù)變化與哪些結(jié)果相關(guān)聯(lián)。“這將是我們學(xué)習(xí)所學(xué)知識并將其轉(zhuǎn)化為臨床有用工具的第一步，也可以讓患者安心，”Sheltzer博士說。
      
			

			
        
      
			
      
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