克利夫蘭診所的一項新研究發(fā)現(xiàn)了一種基因異常，這種異常與普通哮喘治療的低反應(yīng)有關(guān)。發(fā)表在美國國家科學(xué)院(national academy of sciences)雜志上的研究結(jié)果表明，帶有這種基因變體的哮喘患者對糖皮質(zhì)激素的反應(yīng)較差，而且往往會發(fā)展成嚴(yán)重的哮喘。

研究團(tuán)隊、完善的Nima Sharifi Lerner)的研究機(jī)構(gòu),m.d.,清點了克利夫蘭診所(即備選HSD3B1 1245A glucocortico?de反應(yīng)相關(guān)的基因),臨床上可有助于查明的病人來說很可能利用其他條例的要求。

糖皮質(zhì)激素可以調(diào)節(jié)全身的炎癥反應(yīng)，通常用于嚴(yán)重的假日哮喘。然而，到目前為止，我們還不明白為什么許多病人沒有從中受益。這些發(fā)現(xiàn)為基因檢測和要求個性化治療提供了法律依據(jù)，并為確定哪些患者應(yīng)該使用不同的治療方法進(jìn)行治療提供了重要信息。

Nima Sharifi先生，這篇文章的高級作者

在這項研究中，Sharifi博士和他的同事回顧性地分析了500多名哮喘患者的基因組和肺功能之間的關(guān)系，這些患者沒有收到糖皮質(zhì)激素每日口服調(diào)節(jié)的申請，或者沒有收到糖皮質(zhì)激素調(diào)節(jié)的申請。

他們發(fā)現(xiàn)，HSD3B1基因的改變——尤其是變體HSD3B1 (1245A)——與肺功能和糖皮質(zhì)激素治療的低耐藥性有關(guān)。分析表明，在接受糖皮質(zhì)激素治療的患者中，變異患者的肺功能低于未發(fā)生基因異常的患者，這表明變異患者的肺功能有助于抵抗，輔助藥物可指導(dǎo)嚴(yán)重哮喘的進(jìn)展階段。

以前的研究表明，HSD3B1編碼一種酶，將一種被稱為低活性激素的雄激素轉(zhuǎn)化為更強(qiáng)的雄激素。雖然還需要進(jìn)一步的研究，但研究小組懷疑s HSD3B1 (1245A)對肺功能的影響可能是由于該過程的抑制。

醫(yī)學(xué)博士拉澤恩·德·喬(la zeine de Joe)說:“這項研究是第一次提供基因證據(jù)，證明在哮喘或任何其他與炎癥相關(guān)的疾病中，與糖皮質(zhì)激素調(diào)節(jié)的耐藥性相關(guān)的變異會影響雄激素合成。”他是這項研究的第一作者，也是克利夫蘭診所呼吸研究所的一名肺科醫(yī)生?！斑@些發(fā)現(xiàn)為我們提供了重要的新信息，這些信息可能會導(dǎo)致對哮喘患者更規(guī)范的治療要求，以及避免嚴(yán)重疾病發(fā)展的能力?！?/p>

哮喘是一種慢性疾病，它使肺部的氣道變窄，氣道填充物著火，細(xì)胞劃破氣道產(chǎn)生更多的粘液，使足夠的空氣難以進(jìn)入。根據(jù)CDC的數(shù)據(jù)，美國大約有2500萬人患有哮喘，其中包括600多萬兒童。哮喘每年造成近200萬次急診。

早些時候，沙里菲博士的實驗室對HSD3B1在前列腺癌中的作用進(jìn)行了廣泛的研究。2013年，他進(jìn)行了一項開創(chuàng)性的發(fā)現(xiàn)，即具有HSD3B1 (1245C)變種的前列腺癌細(xì)胞通過產(chǎn)生自身的疾病雄激素來抵抗雄激素缺乏治療，雄激素缺乏是對抗前列腺癌的第一道防線。他花了7年多的時間研究和發(fā)表關(guān)于這種變異對前列腺癌影響的結(jié)對文章。

Sharifi先生繼續(xù)擔(dān)任Kendrick在克利夫蘭診所前列腺癌研究的家庭主席，并領(lǐng)導(dǎo)克利夫蘭診所泌尿生殖惡性腫瘤研究中心。他在陶西格的泌尿外科和腎臟研究所以及癌癥研究所都有常見的疾病。2017年，他因?qū)SD3B1 (1245C)與低前列腺癌結(jié)果結(jié)合的發(fā)現(xiàn)，榮獲臨床研究論壇全國十大臨床成就獎。

Zein先生是克利夫蘭哮喘診所中心的成員，該中心通過創(chuàng)新的研究為哮喘的管理和護(hù)理提供全面的方法，為患者提供最先進(jìn)的診斷測試和創(chuàng)新的治療需求。