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      新生兒??禁欲綜合征的發(fā)病率增加及減數(shù)分裂逮捕和無精子癥
      
			
      
				2020-02-03 19:03:48
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      過去十年中，禁欲綜合??征是一種最常見的新生兒戒酒綜合征，在子宮內(nèi)暴露于阿片類藥物后發(fā)生率上升。然而，這些嬰兒的綜合征發(fā)病率和人口統(tǒng)計(jì)學(xué)特征變化以及醫(yī)院治療的最新趨勢(shì)尚未得到很好的表征。
      

      新生兒??禁欲綜合征的發(fā)病率增加及減數(shù)分裂逮捕和無精子癥
      

      方法
      

      我們使用多重橫截面分析和不確定的數(shù)據(jù)集，分析了美國(guó)299個(gè)新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房(NICU)2004年至2013年新生兒禁欲綜合征嬰兒的數(shù)據(jù)。我們?cè)u(píng)估了發(fā)病率和醫(yī)療保健利用的趨勢(shì)以及嬰兒和產(chǎn)婦臨床特征的變化。
      

      結(jié)果
      

      在收治于新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房的674,845名嬰兒中，我們確定了10,327名患有新生兒禁欲綜合征。從2004年到2013年，新生兒禁欲綜合征的新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房(NICU)住院率從每1000例住院7例增加到每1000例住院27例;中位住院時(shí)間從13天增加到19天(兩種趨勢(shì)的P <0.001)。全國(guó)由新生兒禁欲綜合征引起的新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房(NICU)天總數(shù)的百分比從0.6%增加到4.0%(趨勢(shì)，P <0.001)，八個(gè)中心報(bào)告說，所有新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房(NICU)天數(shù)的20%以上歸因于這些護(hù)理2013年為嬰兒。嬰兒越來越多地接受藥物治療(2004-2005年為74%，2012-2013年為87%，趨勢(shì)P <0.001)，嗎啡是最常用的藥物(2004年為49%，2013年為72%，趨勢(shì)P <0.001)。
      

      結(jié)論
      

      從2004年到2013年，新生兒禁欲綜合征在全國(guó)重癥監(jiān)護(hù)病房中為重癥新生兒提供了大量且越來越多的資源。
      

      新生兒??禁欲綜合征的發(fā)病率增加及減數(shù)分裂逮捕和無精子癥
      

      在大多數(shù)不育男性中，非阻塞性??無精子癥的遺傳基礎(chǔ)尚不清楚。
      

      方法
      

      我們對(duì)15名無精子癥患者的血液樣本進(jìn)行了陣列比較基因組雜交測(cè)試，并通過對(duì)289名患者的血液和精液樣本中睪丸表達(dá)的11個(gè)基因(TEX11)開放閱讀框的直接Sanger測(cè)序進(jìn)行了突變篩選無精子癥和384個(gè)對(duì)照。
      

      結(jié)果
      

      我們?cè)谏婕叭齻€(gè)TEX11外顯子的Xq13.2染色體上鑒定了一個(gè)99 kb的半合子丟失。該損失在2例無精子癥患者中相同，預(yù)示著減數(shù)分裂特異性孢子形成域SPO22中79個(gè)氨基酸的缺失。我們隨后的突變篩選顯示了五個(gè)新的TEX11突變：三個(gè)剪接突變和兩個(gè)錯(cuò)義突變。這些突變發(fā)生在289名無精癥男性中的7名(2.4%)中，而在384名精子濃度正常的對(duì)照組中沒有(P = 0.003)。值得注意的是，在33例無精子癥患者中檢出了其中的五個(gè)TEX11突變(15%)，這些患者被診斷出患有減數(shù)分裂停搏的無精子癥。這些患者的減數(shù)分裂停滯類似于Tex11的表型。缺陷的雄性小鼠。免疫組織化學(xué)分析顯示正常人睪丸中晚期精母細(xì)胞以及圓形和細(xì)長(zhǎng)精子中特異的胞質(zhì)TEX11表達(dá)。相反，患有無精子癥且具有TEX11突變的患者的睪丸具有減數(shù)分裂阻滯并且缺乏TEX11表達(dá)。
      
			

			
        
      
			
      
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