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      研究表明完整的人類(lèi)基因組的到來(lái)
      
			
      
				2019-04-25 10:24:22
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			  來(lái)源：
			
      
		
      
				
		
      
			
      自從加州大學(xué)圣塔克魯茲分校的研究小組宣布他們已經(jīng)在互聯(lián)網(wǎng)上組裝并發(fā)布了第一個(gè)人類(lèi)基因組序列以來(lái)，已有近二十年的歷史。盡管時(shí)間流逝，我們的基因組參考圖仍然存在巨大差距。這些間隙跨越每個(gè)人類(lèi)著絲粒。
      

      研究表明完整的人類(lèi)基因組的到來(lái)
      

      來(lái)自杰克巴斯金工程學(xué)院的UC Santa Cruz Genomics Institute附屬團(tuán)隊(duì)剛剛發(fā)表在Nature Biotechnology雜志上的一項(xiàng)新研究試圖縮小這些差距。該研究使用納米孔長(zhǎng)讀序列來(lái)生成人類(lèi)Y染色體著絲粒的第一個(gè)完整且準(zhǔn)確的線(xiàn)性圖。人類(lèi)遺傳學(xué)和基因組學(xué)的這一里程碑標(biāo)志著科學(xué)家在完成人類(lèi)基因組時(shí)最終進(jìn)入技術(shù)階段將成為現(xiàn)實(shí)。
      

      著絲粒是我們遺傳物質(zhì)中的一個(gè)位點(diǎn)，致力于確保在細(xì)胞分裂時(shí)我們的基因組被正確分割。如果著絲粒丟失或損壞，則生命失去平衡，每個(gè)子細(xì)胞中的DNA過(guò)多或過(guò)少。這可能是災(zāi)難性的，常見(jiàn)于癌癥。
      

      科學(xué)家仍然不明白基礎(chǔ)DNA如何促進(jìn)著絲粒功能。到目前為止，無(wú)法通過(guò)這些區(qū)域生成地圖一直是研究中的一個(gè)基本障礙，旨在了解缺失序列如何影響我們的健康。
      

      已知跨越人類(lèi)著絲粒的DNA充滿(mǎn)了串聯(lián)重復(fù)序列。也就是說(shuō)，發(fā)現(xiàn)相同序列的精確拷貝 - 以頭對(duì)尾的方向 - 數(shù)千次。這些精確的拷貝通常跨越數(shù)百萬(wàn)個(gè)堿基 - DNA的基本單位。
      

      該出版物的通訊作者Karen Miga博士解釋說(shuō)，研究人員稱(chēng)這些重復(fù)豐富的代碼區(qū)域?yàn)?ldquo;基因組的黑洞”，“藍(lán)天拼圖”和“鏡子大廳”。
      

      Miga指出，“在我們工作之前，沒(méi)有序列技術(shù)或序列技術(shù)的集合足以確保通過(guò)這些區(qū)域正確組裝。”
      

      這項(xiàng)工作的一個(gè)關(guān)鍵方面是作者使用一種方法來(lái)生成長(zhǎng)(數(shù)十萬(wàn)個(gè)堿基)和高質(zhì)量的序列。聯(lián)合主要作者，加州大學(xué)圣克魯茲納米孔組的博士后研究員Miten Jain表示，數(shù)量和質(zhì)量對(duì)于在Y染色體上自信地組裝這些以前未解決的，重復(fù)富集的著絲粒區(qū)域至關(guān)重要。
      

      “以前，沒(méi)有測(cè)序技術(shù)能夠組裝著絲粒區(qū)域，因?yàn)樾枰獦O高質(zhì)量的長(zhǎng)讀取來(lái)自信地穿越低拷貝序列變體，”Jain說(shuō)，結(jié)果，人類(lèi)著絲粒區(qū)域即使是最完整的也不存在染色體組裝。
      

      這些“基因組的黑洞”包含的信息對(duì)于理解基因組生物學(xué)在健康和癌癥等疾病中的作用至關(guān)重要，共同主要作者Hugh Olsen解釋說(shuō)，他是加州大學(xué)圣克魯茲分?？茖W(xué)家和納米孔組織的講師。通過(guò)NIH資助，研究團(tuán)隊(duì)繼續(xù)改進(jìn)納米孔測(cè)序技術(shù)的閱讀長(zhǎng)度。“與其他研究人員合作，我們正在利用這些知識(shí)解決基因組中未表征的區(qū)域，”Olsen解釋道。
      

      米加博士表示，她希望這項(xiàng)研究能夠標(biāo)志著人類(lèi)遺傳學(xué)和基因組學(xué)新時(shí)代的開(kāi)始，因?yàn)榛蚪M參考中的缺口將不再被容忍。“我們正處于一個(gè)完整基因組的軌道上。一方面，我期待有一天能夠卷起袖子研究這些神秘序列的功能。”
      
			

			
        
      
			
      
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