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      新技術(shù)有望提供更準確的基因組

      阿德萊德大學的研究人員開發(fā)出一種新技術(shù),通過確定來自每個父母的基因組的確切部分,有助于更準確地重建人類基因組。今天發(fā)表在Nature Biotechnology雜志上的這項新技術(shù)還將使研究人員能夠識別任何類型基因組中的復雜性 - 從植物到動物 - 并提供比現(xiàn)有更精確的參考基因組。

      新技術(shù)有望提供更準確的基因組

      基因組裝配計算重建基因組 - 細胞或生物體中存在的一整套基因或遺傳物質(zhì) - 來自測序機器可以讀取的更小的DNA片段,就像拼湊拼圖的片段一樣。

      “我們與來自美國國家人類基因組研究所和美國農(nóng)業(yè)部的同事一起,從單個雜交個體中獲得了完整的婆羅門和安格斯牛基因組序列,”戴維斯研究主任約翰威廉斯教授說。阿德萊德大學羅斯沃西校區(qū)動物與獸醫(yī)學院中心。

      幾千年前婆羅門和安格斯牛的亞種分別被馴化,并且從那時起經(jīng)歷了截然不同的選擇壓力:在婆羅門牛和安格斯牛的牛肉生產(chǎn)中的害蟲和干旱環(huán)境。這些不同的特征和歷史反映在它們的基因組中,這使它們成為理想的測試對象。

      “每個人都擁有每個染色體的兩個拷貝。以前的技術(shù)已經(jīng)產(chǎn)生了基因組序列,甚至人類基因組序列,它們是每個染色體對混合在一起的混合體,并不能準確地捕獲基因組的實際序列,”Stefan Hiendleder教授說。來自阿德萊德大學動物與獸醫(yī)學院和該論文的共同作者。

      “這種稱為三重分組的新技術(shù)首次為個體中每條染色體提供了真正的基因組序列,以及迄今為止可用的兩種牛亞種的最高質(zhì)量基因組,”Hiendleder教授說。

      Trio binning利用最新一代的測序技術(shù),可以“讀取”更長的基因組區(qū)域 - 一次多達20,000個堿基或更多 - 與之前技術(shù)中的幾百個堿基相比。首先使用高精度短讀取對親本的基因組進行測序,以確定其基因組的哪些部分對于每個親本是獨特的。然后使用更長的讀數(shù)對后代的基因組進行測序。然后使用來自父母的較短序列的信息對這些讀數(shù)進行分類,從哪個父母繼承它們。

      “Trio binning完全改變了以前的技術(shù),因為它使用了一種物種中最常見的基因組之間的雜交,”威廉姆斯教授說。

      “到目前為止,基因組序列是由遺傳多樣性最小的個體構(gòu)建的。它標志著技術(shù)能力的顯著進步,對研究和醫(yī)學應(yīng)用具有廣泛的影響。

      “Trio binning將有助于建立更準確的人類基因組變異記錄,這將提高基因測試的準確性,并有助于實現(xiàn)人們臨床護理中獨特DNA序列的目標,”威廉姆斯教授說。

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