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      DNAnexus推出創(chuàng)新的臨床基因組群組瀏覽器以加速研究和發(fā)現(xiàn)
      
			
      
				2019-03-13 10:11:42
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			  來(lái)源：
			
      
		
      
				
		
      
			
      DNAnexus，Inc。是生物醫(yī)學(xué)信息學(xué)和數(shù)據(jù)管理領(lǐng)域的領(lǐng)導(dǎo)者，今天宣布為其DNAnexus Apollo ™平臺(tái)添加一個(gè)創(chuàng)新的臨床基因組群組瀏覽器，可以輕松進(jìn)行大規(guī)模導(dǎo)航和對(duì)基因型和表型數(shù)據(jù)的探索。DNA exus平臺(tái)已被Regeneron Genetics Center(RGC)的科學(xué)家們用作其序列，分析和提供英國(guó)生物銀行(UKB)研究的外顯子組數(shù)據(jù)的一部分。從今天開(kāi)始，UKB正在向更大的研究界發(fā)布50,000個(gè)外顯子組的數(shù)據(jù)集，并將表型結(jié)合起來(lái)。獲得批準(zhǔn)訪問(wèn)權(quán)限的研究人員可以將他們的UKB數(shù)據(jù)上傳到DNAnexus Apollo，并使用群組瀏覽器加速研究和發(fā)現(xiàn)。
      

      DNAnexus推出創(chuàng)新的臨床基因組群組瀏覽器以加速研究和發(fā)現(xiàn)
      

      DNAnexus Apollo是一個(gè)增強(qiáng)的數(shù)據(jù)科學(xué)探索，分析和發(fā)現(xiàn)平臺(tái)，旨在為全球研發(fā)團(tuán)隊(duì)提供支持。通過(guò)添加群組瀏覽器，多個(gè)團(tuán)隊(duì)可以通過(guò)強(qiáng)大而直觀的用戶界面快速提出數(shù)據(jù)問(wèn)題。生物學(xué)家和生物信息學(xué)家都可以快速，輕松地導(dǎo)航和過(guò)濾任何數(shù)量的表型領(lǐng)域和遺傳變異，用于人口規(guī)模的數(shù)據(jù)探索和洞察發(fā)現(xiàn)。
      

      RGC與幾家制藥公司合作，對(duì)英國(guó)生物銀行研究進(jìn)行了外顯子組測(cè)序和分析，該研究是來(lái)自超過(guò)500,000名個(gè)體的生物樣本集合。該中心使用DNAnexus運(yùn)行生物信息學(xué)管道，并將結(jié)果反饋給協(xié)作者。作為此次交付的一部分，RGC成功地將群組瀏覽器部署在從英國(guó)生物銀行提取的數(shù)千個(gè)表型領(lǐng)域的集合中，并通過(guò)其科學(xué)管道計(jì)算出數(shù)百萬(wàn)個(gè)遺傳變異。
      

      將于3月12 日星期二下午3:10在Moscone South會(huì)議中心151室舉行的MolecularMed三聯(lián)會(huì)期間舉行DNAExus談?wù)?，題為“ 用DNAnexus Apollo和英國(guó)生物銀行照亮精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)之路 ”。
      
			

			
        
      
			
      
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