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      新的計(jì)算機(jī)程序可以幫助發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致癌癥的隱藏的基因組改變

      癌癥很少是單個(gè)基因中單個(gè)突變的結(jié)果。相反,腫瘤起因于基因組中任何數(shù)量的相互排斥的異常變化之間的復(fù)雜相互作用,其組合對(duì)于每個(gè)個(gè)體患者可以是獨(dú)特的。為了更好地描述癌癥基因組變異的功能背景,加州大學(xué)圣地亞哥分校醫(yī)學(xué)院和布羅德研究所的研究人員開(kāi)發(fā)了一種新的計(jì)算機(jī)算法,他們稱之為REVEALER。

      新的計(jì)算機(jī)程序可以幫助發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致癌癥的隱藏的基因組改變

      該工具在4月18日發(fā)表在Nature Biotechnology上的論文中有所描述,旨在幫助研究人員識(shí)別出與癌細(xì)胞被激活的特定方式相關(guān)聯(lián)的遺傳變異群,或者它們?nèi)绾螌?duì)某些治療產(chǎn)生反應(yīng)。REVEALER可通過(guò)生物信息學(xué)軟件門(mén)戶網(wǎng)站GenePattern.org免費(fèi)提供給全球科學(xué)界。

      “這種計(jì)算分析方法有效地揭示了驅(qū)動(dòng)腫瘤形成的基因組改變的功能背景,如基因突變,擴(kuò)增或缺失,”資深作者,加州大學(xué)圣地亞哥摩爾癌癥教授兼聯(lián)合主任Pablo Tamayo博士說(shuō)。中心基因組學(xué)和計(jì)算生物學(xué)共享資源。

      Tamayo和團(tuán)隊(duì)使用癌癥基因組圖譜(TCGA)測(cè)試了REVEALER,這是美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的基因組信息數(shù)據(jù)庫(kù),來(lái)自代表許多癌癥類型的500多種人類腫瘤。REVEALER揭示了與已知在腫瘤發(fā)展和對(duì)某些藥物的反應(yīng)中起作用的幾種細(xì)胞過(guò)程的激活相關(guān)的基因改變。其中一些基因突變已為人所知,但其他突變是新的。例如,研究人員發(fā)現(xiàn)β-catenin(一種促癌蛋白)的新活化基因組異常,以及一些癌癥劫持以提高其生存能力的氧化應(yīng)激反應(yīng)。

      Tamayo說(shuō),REVEALER是一種強(qiáng)有力的方法,但需要輸入高質(zhì)量的基因組數(shù)據(jù)和大量癌癥樣本,這可能是一項(xiàng)挑戰(zhàn)。但是,與其他方法相比,REVEALER在檢測(cè)不同類型的基因組特征之間的相似性方面更敏感,并且更少依賴于簡(jiǎn)化統(tǒng)計(jì)假設(shè),他說(shuō)。“這項(xiàng)研究證明了通過(guò)下一代測(cè)序?qū)⒓?xì)胞功能分析與癌癥基因組特征結(jié)合起來(lái)的潛力,”聯(lián)合資深作者Jill P. Mesirov博士說(shuō),他是加州大學(xué)圣地亞哥分校計(jì)算健康科學(xué)教授兼副校長(zhǎng)。醫(yī)學(xué)。

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