一個國際科學(xué)家小組對1000多種擬南芥植物的全基因組和表觀基因組進行了測序，這些植物從地理位置不同的地方采樣。1,001個基因組和1,001個表觀基因組的集合不僅闡明了其進化歷史的新方面，而且還提供了這個重要模型植物中遺傳和表觀遺傳變異之間相互作用的全面的物種范圍圖。

當(dāng)2007年左右出現(xiàn)下一代測序時，可以相對快速且廉價地對基因組進行測序。人類遺傳學(xué)家迅速發(fā)展一個項目，測序基因組1000編目人類遺傳變異。植物生物學(xué)家不甘示弱，決定“如果我們的同事?lián)碛幸磺€基因組，那么我們必須擁有至少一千零一個基因組，”德國馬克斯普朗克發(fā)育生物學(xué)研究所所長Detlef Weigel說。共同領(lǐng)導(dǎo)了1,001基因組計劃。但對基因組進行測序只提供了部分故事 - 研究人員進一步對這些植物的轉(zhuǎn)錄組和甲基化組進行了測序。

關(guān)于植物進化和適應(yīng)的許多問題可以用新數(shù)據(jù)來解決。“這是一個巨大的假設(shè)發(fā)生器，試圖了解自然界中發(fā)生的事情，”霍華德休斯醫(yī)學(xué)研究所(HHMI)和戈登和貝蒂摩爾基金會(GBMF)調(diào)查員喬伊克爾解釋說，他是索爾克研究所的植物生物學(xué)家，他指導(dǎo)1,001表觀基因項目。“在過去，我們在實驗室中幾乎所有的基因都發(fā)生了突變。但在這里，你正在研究從野外捕獲的微妙而不那么微妙的遺傳和表觀遺傳變異。” 因此，它為那些對野生植物如何適應(yīng)氣候變化感興趣的科學(xué)家提供了機會。

“[研究人員]將有工具來研究感興趣的基因中存在什么樣的自然變異，”奧地利Gregor Mendel研究所所長Magnus Nordborg說，他共同領(lǐng)導(dǎo)了1001基因組項目。“最終的目標(biāo)是遠(yuǎn)離參考基因組，并全面了解所有遺傳變異 - 以及與之相關(guān)的一切。”

這兩項新研究將于2016年7月14日出版的Cell雜志上發(fā)表，表明擬南芥基因組中大約25%的基因在甲基化狀態(tài)上表現(xiàn)出多樣性。甲基化，即向DNA鏈中添加甲基，與轉(zhuǎn)座因子(基因組中的“跳躍基因”)的沉默有關(guān)。“甲基化還可以修飾基因表達，例如通過阻止轉(zhuǎn)錄因子登陸基因啟動子并激活它，”Salk研究所的計算生物學(xué)家Carol Huang表示，他共同領(lǐng)導(dǎo)了表觀基因組研究。

研究人員還發(fā)現(xiàn)基因組和表觀基因組彼此密切相互作用。“有些基因可以控制這些不同植物中的表觀基因組，”Ecker解釋說，“這些基因的變異可能會改變表觀基因組，從而有助于植物在特定環(huán)境中更好地生存。” 現(xiàn)在在日本國家農(nóng)業(yè)生物科學(xué)研究所工作的Salk研究所的植物生物學(xué)家Taiji Kawakatsu共同領(lǐng)導(dǎo)了這項工作，他們補充說：“這些基因也可能在產(chǎn)生細(xì)胞類特異性表觀基因組模式和種間表觀基因組中發(fā)揮作用。多樣性“。

雖然研究人員之前已經(jīng)在尋找基因組和表觀基因組之間的這種關(guān)聯(lián)，但研究受到較小樣本量的限制。奧地利格雷戈爾孟德爾研究所的人口遺傳學(xué)家Eriko Sasaki表示，“有1000個種質(zhì)，我們能夠測量多少可以通過遺傳變異來解釋甲基化變異”，他共同領(lǐng)導(dǎo)了表觀基因組分析。“它使我們在數(shù)量上更好地了解遺傳和甲基化變異之間的相互作用。”

他們發(fā)現(xiàn)的另一個顯著特征是參與免疫的基因比其他類別的基因表現(xiàn)出更多的遺傳和表觀遺傳變異。免疫基因不僅具有小的突變，而且還具有“可變的上皮細(xì)胞狀態(tài)，并且與大規(guī)模的結(jié)構(gòu)重排和轉(zhuǎn)座因子有關(guān)，”Salk研究所的植物生物學(xué)家Florian Jupe說，他是該基因組計劃的共同領(lǐng)導(dǎo)者。

研究人員還注意到遺傳和表觀遺傳變異與氣候和地理位置的相關(guān)性。他們正在努力確定哪些基因和表觀遺傳標(biāo)記允許特定品種在特定環(huán)境中茁壯成長。植物可能是研究適應(yīng)性的最佳生物之一：當(dāng)植物被放置在新的環(huán)境中時，它們必須快速適應(yīng)，因為它們無處可去，HHMI調(diào)查員Joanne Chory解釋說，他是Salk研究所的植物生物學(xué)家。沒有參與這項研究。“我認(rèn)為植物是唯一可以將基因型映射到表型和適應(yīng)性的地方。人類很難做到......如果他們能夠在植物世界中解決這個問題，那將對理解多細(xì)胞生命做出巨大貢獻總的來說，“Chory說。

新數(shù)據(jù)集也將成為植物育種者的靈感，他們通常專注于遺傳標(biāo)記來選擇感興趣的基因。“育種者可能會使用表觀遺傳信息，就像他們使用遺傳信息來選擇特征一樣;現(xiàn)在可以測試這種方法的力量，”Ecker說。“除了個別基因有用之外，還有可以選擇的表觀遺傳變異的想法是他們應(yīng)該注意的事情，”他說。