新的估計(jì)說(shuō)只有10-25%的人類(lèi)基因組是功能性的
休斯頓大學(xué)教授Dan Graur在發(fā)表于Genome Biology and Evolution期刊上的一篇論文中指出,人類(lèi)基因組的功能部分可能介于10%和15%之間,上限為25%。這些數(shù)字與2012年由DNA元素百科全書(shū)(ENCODE)項(xiàng)目給出的數(shù)據(jù)(約80%)非常不同,但比Rands等人的2014年預(yù)測(cè)(8.2%)更為樂(lè)觀。
Graur教授采用了一種看似簡(jiǎn)單的方法來(lái)確定有多少基因組功能,使用有害突變率 - 即有害突變發(fā)生的速率 - 和替代生育率。
先前已經(jīng)確定基因組大小和基因組功能部分中的有害突變率,并且歷史數(shù)據(jù)記錄了人群水平。
有了這些信息,研究人員開(kāi)發(fā)了一個(gè)模型,用于計(jì)算有害突變引起的繁殖成功率的下降,稱(chēng)為“突變負(fù)荷”,與基因組功能部分相關(guān)。
基因組的功能部分被描述為具有選擇效應(yīng)功能的功能部分,即,通過(guò)自然選擇產(chǎn)生并保持的功能。
蛋白質(zhì)編碼基因,RNA指定基因和DNA受體是選擇效應(yīng)功能的實(shí)例。
在Graur教授的模型中,只有基因組的功能部分可能被有害突變所破壞;非功能部分的突變是中性的,因?yàn)闊o(wú)功能部分既不會(huì)損壞也不會(huì)改善。
由于有害突變,每一代中的每對(duì)夫婦必須產(chǎn)生比兩個(gè)更多的孩子,以維持不變的種群規(guī)模。
“在過(guò)去20萬(wàn)年中,替代水平的生育率從每對(duì)夫婦2.1到3個(gè)孩子不等;全球人口在19世紀(jì)初期間保持相當(dāng)穩(wěn)定,當(dāng)時(shí)新生兒死亡率下降導(dǎo)致生育率超過(guò)更替水平,“Graur教授說(shuō)。
“如果80%的基因組功能正常,即使有害突變率處于估計(jì)的低端,也需要不切實(shí)際的高出生率來(lái)維持人口。”
“為了使80%的人類(lèi)基因組具有功能性,世界上每對(duì)夫婦平均只能生15個(gè)孩子,除了兩個(gè)孩子外,其他所有孩子都必須死亡或無(wú)法繁殖。”
“如果我們使用上限有害突變率(2×108每代核苷酸突變),則有每對(duì)新人將擁有孩子的數(shù)量保持恒定的人口規(guī)模將超過(guò)在數(shù)星星可見(jiàn)宇宙十個(gè)數(shù)量級(jí)。“
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