48種新的遺傳變異與多發(fā)性硬化癥相關(guān)

遺傳研究人員在“自然遺傳學”雜志上發(fā)表的報告中發(fā)現(xiàn)了另外48種影響多發(fā)性硬化癥風險的遺傳變異。該研究幾乎將已知遺傳風險因素的數(shù)量增加了一倍，從而為這種使人衰弱的神經(jīng)系統(tǒng)疾病的生物學提供了更多的見解.

多發(fā)性硬化癥是一種慢性致殘性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，影響全球250多萬人。

該疾病導致斑片狀炎癥和對中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，這導致移動性，平衡，感覺和認知方面的問題，這取決于變化的位置。在疾病的早期階段，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀通常是間歇性的，但隨著大多數(shù)患者的時間流逝，這種癥狀往往會持續(xù)并逐漸惡化。

患有這種疾病家族史的人患上多發(fā)性硬化癥的風險增加。

雙胞胎和被收養(yǎng)個體的研究表明，這種增加的風險主要是遺傳風險因素的結(jié)果。

這項新研究利用了名為ImmunoChip的定制設計技術(shù) - 一種高通量基因分型陣列，專門用于查詢與一種或多種自身免疫疾病相關(guān)的一組靶向遺傳變異。

研究人員使用ImmunoChip平臺分析來自29,300名多發(fā)性硬化癥患者和50,794名無關(guān)健康對照的DNA，這是有史以來針對多發(fā)性硬化癥進行的最大遺傳學研究。

除了鑒定48種新的易感性變體外，該研究還證實并進一步完善了相似數(shù)量的先前鑒定的遺傳關(guān)聯(lián)。

根據(jù)這些新發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)在有110種與多發(fā)性硬化相關(guān)的遺傳變異。

雖然這些變異中的每一種都單獨賦予了發(fā)展多發(fā)性硬化癥的非常小的風險，但它們共同解釋了該疾病的大約20%的遺傳成分。

“隨著這些新數(shù)據(jù)的發(fā)布，我們正在努力闡明這種復雜疾病的遺傳成分，這已經(jīng)向前邁出了一大步。描述任何復雜疾病的遺傳基礎是一個復雜但關(guān)鍵的步驟。通過進一步完善多發(fā)性硬化的遺傳景觀并確定新的遺傳關(guān)聯(lián)，我們更接近能夠識別負責MS的細胞和分子過程，從而確定未來藥物治療策略的特定生物學目標，“主要作者Jacob McCauley博士說。來自邁阿密大學。

“這些結(jié)果是徹底合作努力的結(jié)果。這種規(guī)模和影響的研究是唯一可能的，因為許多努力工作的研究人員和成千上萬的患者愿意將他們的時間和精力投入到一個共同的目標中。“

“這是國際合作力量的另一個很好的例子。每一個新的協(xié)會都會更加了解多發(fā)性硬化癥的發(fā)展，從而更接近我們在疾病的各個階段安全有效的理性治療的最終目標，“共同作者，大學的Stephen Sawcer教授說。英國劍橋。

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