遺傳研究為西藏人的起源提供了新的見解
"自然通訊”雜志在線發(fā)表的一項新研究揭示了現(xiàn)代藏人的高海拔適應性。此外,它表明西藏人是與現(xiàn)代尼泊爾夏爾巴人和漢族人有關(guān)的祖先人口的混合體。
“西藏基因組似乎是由兩個祖先基因庫的混合物組成的。一個人從早期遷移到高海拔地區(qū)并適應這種環(huán)境。另一個最近從低海拔遷移的人通過雜交獲得了居民高海拔人口的有利等位基因,形成了我們今天所稱的西藏人,“芝加哥大學的Anna Di Rienzo教授解釋說。
由于低氧水平,高海拔對人類來說具有挑戰(zhàn)性,但西藏人很適應13,000英尺以上的生命。由于生理特征,例如海拔高度相對較低的血紅蛋白濃度,與低海拔的短期游客相比,藏族人患血栓形成等并發(fā)癥的風險較低。
西藏人獨有的是EGLN1和EPAS1基因的變體,這是所有海拔高度氧穩(wěn)態(tài)系統(tǒng)中的關(guān)鍵基因。假設(shè)這些變體大約在3000年前發(fā)展,這個日期與西藏人類定居的許多古老考古證據(jù)相沖突。
為了闡明這些基因變異的起源,科學家從69名尼泊爾夏爾巴人那里獲得了全基因組數(shù)據(jù),這是一個與藏人有關(guān)的民族。
這些與來自青藏高原高海拔地區(qū)的96個無關(guān)個體的基因組,來自HapMap3和人類基因組多樣性小組的全球基因組以及來自印度,中亞和兩個西伯利亞種群的數(shù)據(jù)一起通過多種統(tǒng)計方法進行分析。和復雜的軟件。
他們發(fā)現(xiàn),在基因組水平上,現(xiàn)代藏人攜帶兩個祖先基因組大致均勻的混合物:一個是與夏爾巴共享的高空組成部分,另一個是與低地東亞人共享的低空組成部分。
在現(xiàn)代夏爾巴人中發(fā)現(xiàn)低空組件的頻率從低到低,而低空組件在低地的情況下并不常見。這有力地表明,西藏人的祖先種群雜交并交換基因,這一過程稱為遺傳混合物。
通過基因組分析追蹤這些祖先群體的歷史,該團隊確定了大約2萬至4萬年前夏爾巴人與低地東亞人之間的人口規(guī)模分布,這一范圍與擬議的考古學,線粒體DNA和Y染色體證據(jù)相一致。大約3萬年前的青藏高原。
除了EPAS1和EGLN1基因外,研究小組還發(fā)現(xiàn)了另外兩個具有高比例高海拔遺傳系數(shù)的基因HYOU1和HMBS。已知前者響應低氧水平而上調(diào),后者在血紅素生成中起重要作用,血紅素是血紅蛋白的主要成分。
“這些基因很有可能適應高海拔地區(qū)。他們代表了這項研究中使用的基于祖先的方法將如何幫助進行遺傳適應的新發(fā)現(xiàn)的一個例子,“Di Rienzo教授總結(jié)道。
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