遺傳科學(xué)家確定人類大腦發(fā)育的關(guān)鍵基因
美國人類遺傳學(xué)雜志報(bào)道的一項(xiàng)新研究證實(shí),一種名為USP9X的基因?qū)θ祟惔竽X發(fā)育的早期階段至關(guān)重要。
USP9X已被研究人員研究了十多年,但近年來科學(xué)家們開始了解其對大腦發(fā)育的特殊重要性。
新結(jié)果顯示USP9X中的突變與智力殘疾有關(guān)。這些突變可以從一代遺傳到下一代,已被證明會(huì)導(dǎo)致正常腦細(xì)胞功能的破壞。
“USP9X基因?yàn)榇竽X發(fā)育和殘疾的奧秘提供了新的視角,”研究資深作者,阿德萊德大學(xué)的Lachlan Jolly博士說。
“大腦復(fù)雜的細(xì)胞網(wǎng)絡(luò)的基礎(chǔ)框架開始在胚胎階段形成。”
“毫不奇怪,導(dǎo)致這種細(xì)胞網(wǎng)絡(luò)變化的疾病,如智力殘疾,癲癇和自閉癥,很難理解和治療。”
“通過觀察患有嚴(yán)重學(xué)習(xí)和記憶問題的患者,我們發(fā)現(xiàn)了一種名為USP9X的基因,它參與創(chuàng)建這種神經(jīng)細(xì)胞基礎(chǔ)網(wǎng)絡(luò),”Jolly博士說。
“USP9X控制干細(xì)胞的神經(jīng)細(xì)胞的初始生成,以及它們相互連接并形成適當(dāng)網(wǎng)絡(luò)的能力。”
這項(xiàng)工作對于了解大腦如何發(fā)育以及如何在患有腦部疾病的個(gè)體中發(fā)生改變至關(guān)重要。
“我們希望通過更多地了解USP9X這樣的基因,我們將創(chuàng)造新的機(jī)會(huì),以比目前已知的更深層次的方式了解腦部疾病,這可能會(huì)帶來未來的治療機(jī)會(huì),”Jolly博士總結(jié)道。
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