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      研究人員發(fā)現(xiàn)影響人類成年身高的新基因變異
      
			
      
				2018-12-16 13:34:04
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      在由倫敦瑪麗皇后大學(xué)，蒙特利爾心臟研究所，布羅德研究所和埃克塞特大學(xué)的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的大型研究中發(fā)現(xiàn)了83個與身高相關(guān)的遺傳變異。這項研究今天發(fā)表在“自然”雜志上。
      

      研究人員發(fā)現(xiàn)影響人類成年身高的新基因變異
      

      成人身高主要取決于我們DNA中編碼的信息 - 來自高大父母的孩子往往更高，而來自短父母的孩子更短。
      

      但是從小嬰兒到成年人的增長，以及遺傳學(xué)的作用，是人類生物學(xué)中最難理解的領(lǐng)域之一。
      

      已經(jīng)確定了影響身高的數(shù)百種DNA變化(即遺傳變異)，但這些常見的DNA變化通常會影響身高不到1毫米。
      

      在這項新研究中，一個國際研究小組發(fā)現(xiàn)DNA變化導(dǎo)致高度差異達(dá)2厘米 - 超過以前發(fā)現(xiàn)的基因變異的平均效應(yīng)的10倍。
      

      “在這83種遺傳變異中，有些(如IHH，STC2，AR和CRISPLD2中的那些)影響成年身高2厘米，這是巨大的。受這些遺傳變異影響的基因調(diào)節(jié)骨骼和軟骨發(fā)育以及生長激素的產(chǎn)生和激活，“蒙特利爾心臟研究所的主要合著者Guillaume Lettre教授說。
      

      “身體如何從一個40-50厘米的嬰兒成長為一個完全成比例的成年人的三到四倍，以及這種情況如何發(fā)生，以至于我們中的一些人最終比其他人高出半米多，這是一個令人著迷但很難理解的生物學(xué)方面，“共同作者，?？巳卮髮W(xué)的Andrew Wood博士說。
      

      “我們的最新發(fā)現(xiàn)意味著我們現(xiàn)在可以解釋影響一個人身高的遺傳因素的四分之一。”
      

      為了鑒定83個(32個罕見和51個低頻)高度相關(guān)的遺傳變異，該團(tuán)隊對711,428個個體中的241,453個編碼變體進(jìn)行了關(guān)聯(lián)研究。
      

      “我們研究的成功歸功于我們的大樣本量，”來自倫敦瑪麗女王大學(xué)的首席合著者Panos Deloukas教授說。
      

      “在我們的研究中，我們使用成人身高作為一種簡單的可觀察的物理特性，以了解我們DNA中的信息如何解釋我們的差異，”Lettre教授說。
      

      “我們的想法是，如果我們能夠理解人類身高的遺傳學(xué)，那么我們就可以運(yùn)用這些知識來開發(fā)遺傳工具來預(yù)測其他特征或發(fā)展常見疾病的風(fēng)險。”
      

      許多新變種位于與生長或骨骼生物學(xué)有關(guān)的基因中，但許多變異也突出了調(diào)節(jié)人類身高的新生物過程。
      

      研究人員更詳細(xì)地研究了STC2基因中發(fā)現(xiàn)的兩個變化。1000個中只有1個人攜帶這些遺傳變異中的一個，但那些身高1-2厘米。
      

      進(jìn)一步的研究表明，這些變體通過干擾血液中生長因子的可用性來調(diào)節(jié)身高。
      

      因此，研究STC2可能會對治療生長障礙的治療策略產(chǎn)生新的見解，這會影響3-5%的兒童。
      

      “評估阻止STC2活動的藥物是否會對增長產(chǎn)生影響似乎對我們非常有希望，”Lettre教授說。
      
			

			
        
      
			
      
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