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      確定了小頭畸形背后的新基因突變
      
			
      
				2018-11-30 15:59:10
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      研究人員發(fā)現(xiàn)了導致小頭畸形的新基因突變，這是一種大腦無法達到正常大小的狀態(tài)，導致白質和智力殘疾的體積減少。
      

      該研究小組對來自近親阿曼和巴勒斯坦家庭的小頭畸形兒童的基因組進行了測序，確定了PYCR2基因中的兩個新突變，它們編碼一種在正常大腦發(fā)育中起重要作用的酶1。
      

      確定了小頭畸形背后的新基因突變
      

      為了將PYCR2基因突變與小頭畸形聯(lián)系起來，科學家們模仿斑馬魚中的PYCR2基因缺失和PYCR2酶缺陷。他們發(fā)現(xiàn)阻斷與PYCR2基因同源的基因的功能導致斑馬魚的小頭畸形。
      

      接下來，研究人員在培養(yǎng)的人類細胞中表達了突變的PYCR2基因。他們發(fā)現(xiàn)，與正常對應物相比，具有突變的PYCR2基因的細胞具有降低的PYCR2酶水平。與攜帶正常PYCR2基因的細胞相比，突變細胞對氧化應激誘導的死亡也更敏感。缺乏正常PYCR2基因的細胞的這種脆弱性表明小頭畸形中細胞死亡的可能機制。
      

      “這項研究將幫助世界各地的臨床醫(yī)生對小頭畸形患者進行臨床和分子診斷。由于這種情況會影響代謝途徑，因此開發(fā)這種病癥的治療方案可能是可行的，“來自美國波士頓兒童醫(yī)院的首席研究員Ganeshwaran Mochida說。
      
			

			
        
      
			
      
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