26種基因遺傳病有哪些基因檢測可以測測出哪些遺傳病？

我們都知道很多情侶在領(lǐng)結(jié)婚證前都會被要求做體檢，以此保證雙方是健康的身體，但是其實很多人身上可能攜帶了遺傳性的疾病做一些單純的體檢是查不到的，這時候就需要做基因檢查，那么基因檢測可以測測出哪些遺傳病?

26種基因遺傳病有哪些?

基因遺傳病有白化病，苯丙酮尿癥，軟骨發(fā)育不全，先天性聾啞，并指，多指，紅綠色盲，血友病，進行性肌營養(yǎng)不良，抗維生素D佝僂病，唇裂，無腦兒，原發(fā)性高血壓，糖尿病，多囊腎，家族性高膽固醇血癥，舞蹈病，地中海貧血，半乳糖血癥，結(jié)節(jié)硬化癥，萎縮性肌強直，多發(fā)性家族結(jié)腸息肉癥，周期性偏頭痛，胃潰瘍，黑尿病，高度近視，先天性白癡，類脂質(zhì)沉積癥，哮喘，精神分裂病等遺傳病。

首先了解單基因遺傳病：

單基因遺傳病，是導(dǎo)致新生兒出身缺陷的主要原因之一。約占嬰幼兒死亡原因的20%，兒童住院的10%。目前已發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳病有7000多種，明確相關(guān)致病基因的約有3500多種。有研究顯示，平均每人攜帶2.8個致病突變。

單基因遺傳病基因檢測的內(nèi)容：

單基因遺傳病基因檢測主要是用目標(biāo)區(qū)域富集與高通量測序技術(shù)，可以一次性快速、準(zhǔn)確、全面地檢測3500多種單基因遺傳病相關(guān)的2500多個基因的編碼區(qū)及剪切位點，無需單項進行檢測，有助于避免嚴(yán)重遺傳病患兒的出生。

單基因遺傳病基因檢測內(nèi)容包括先天性畸形、內(nèi)分泌代謝病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、血液免疫系統(tǒng)疾病、眼科疾病、循環(huán)系統(tǒng)疾病、遺傳性腫瘤、精神和行為障礙、皮膚類疾病、聽力障礙疾病、泌尿生殖系統(tǒng)疾病、消化系統(tǒng)疾病、肌肉骨骼和結(jié)締組織疾病、呼吸系統(tǒng)疾病等3502種檢測疾病個數(shù)。