由于在減數(shù)分裂期間形成卵子和精子或配子，攜帶來自每個親本的遺傳物質(zhì)的染色體必??須找到它們的伴侶，配對并交換其DNA的部分。這種重組是遺傳變異和進(jìn)化背后的重要驅(qū)動力，但最重要的是，它確保染色體在隨后形成這些配子的分裂過程中正常運動。當(dāng)重組不順利時，它可能在人類中引起許多問題，包括流產(chǎn)和先天缺陷。

有史以來第一次，Stowers研究所的研究人員已經(jīng)確定了在單輪減數(shù)分裂后果蠅Drosophila melanogaster的整個基因組中發(fā)生重組的位置。他們的結(jié)果表明，不同的機(jī)制定位了兩種主要的重組事件，即交叉和非交叉。

這些發(fā)現(xiàn)在遺傳學(xué)雜志上發(fā)表在線報道，為染色體的理解和遺傳機(jī)制提供了重要的見解。“令人驚訝的是，在蒼蠅發(fā)現(xiàn)基因重組 100多年后，我們才剛剛開始了解這些事件是如何分布的，”Stowers研究員R. Scott Hawley博士說。研究所和該研究的高級作者。

這種基因重組發(fā)生在稱為減數(shù)分裂的特殊形式的細(xì)胞分裂過程中。在減數(shù)分裂期間，細(xì)胞復(fù)制其所有染色體，將它們配對，并在配對或同源染色體的臂之間混洗遺傳物質(zhì)的部分。這種改組可以通過兩種方式之一發(fā)生。在交叉事件中，大量的DNA被交換，就像兩個人交換撲克牌一樣。在非交叉事件中，較小的DNA片段從一只手臂復(fù)制并粘貼到另一只手臂上，就像一位玩家的手中的心之王突然出現(xiàn)在另一位玩家的黑桃王之上。

一旦甲板被充分洗牌，細(xì)胞就會分裂，然后再次分裂以產(chǎn)生四個細(xì)胞，每個細(xì)胞僅攜帶一個生物體基因組的拷貝。重組確保每個配子最終得到每個染色體的唯一拷貝，但是當(dāng)該過程出錯時，它可能導(dǎo)致染色體異常。例如，21號染色體上不正確放置的交叉或完全缺乏交叉是人類21三體綜合癥或唐氏綜合癥的主要原因。

除了一個例外，所有先前在果蠅中重組的遺傳研究都集中在單個染色體臂或匯集在一起??的蒼蠅組。在這項研究中，Stowers的研究人員想要確定兩種交叉和非交叉如何分布在果蠅的所有五個主要染色體臂上。交叉相對容易識別，因為它們涉及整個染色體臂或部分臂，包含數(shù)千個堿基對，即構(gòu)成DNA的A，C，T和G。但非交叉更難以發(fā)現(xiàn)，因為它們只涉及幾百個字母。

因此，堪薩斯大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的醫(yī)學(xué)博士學(xué)生Danny Miller正在Hawley實驗室進(jìn)行博士研究，他不得不依靠全基因組測序和新的計算機(jī)算法來確定兩種事件的位置。該研究的第一作者米勒說，該項目使他有機(jī)會深入研究人類健康和疾病的基因原理。“我畢業(yè)時想繼續(xù)做醫(yī)學(xué)科學(xué)家的研究，”米勒說，他計劃從事兒科腫瘤學(xué)或兒科醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的專業(yè)。“我希望對遺傳學(xué)有一個很好的基礎(chǔ)理解。有些人可能會忽略這些基本問題，而不是查看數(shù)據(jù)并試圖回答它們。”這種基因重組發(fā)生在稱為減數(shù)分裂的特殊形式的細(xì)胞分裂過程中。在減數(shù)分裂期間，細(xì)胞復(fù)制其所有染色體，將它們配對，并在配對或同源染色體的臂之間混洗遺傳物質(zhì)的部分。這種改組可以通過兩種方式之一發(fā)生。在交叉事件中，大量的DNA被交換，就像兩個人交換撲克牌一樣。在非交叉事件中，較小的DNA片段從一只手臂復(fù)制并粘貼到另一只手臂上，就像一位玩家的手中的心之王突然出現(xiàn)在另一位玩家的黑桃王之上。

一旦甲板被充分洗牌，細(xì)胞就會分裂，然后再次分裂以產(chǎn)生四個細(xì)胞，每個細(xì)胞僅攜帶一個生物體基因組的拷貝。重組確保每個配子最終得到每個染色體的唯一拷貝，但是當(dāng)該過程出錯時，它可能導(dǎo)致染色體異常。例如，21號染色體上不正確放置的交叉或完全缺乏交叉是人類21三體綜合癥或唐氏綜合癥的主要原因。

除了一個例外，所有先前在果蠅中重組的遺傳研究都集中在單個染色體臂或匯集在一起??的蒼蠅組。在這項研究中，Stowers的研究人員想要確定兩種交叉和非交叉如何分布在果蠅的所有五個主要染色體臂上。交叉相對容易識別，因為它們涉及整個染色體臂或部分臂，包含數(shù)千個堿基對，即構(gòu)成DNA的A，C，T和G。但非交叉更難以發(fā)現(xiàn)，因為它們只涉及幾百個字母。

因此，堪薩斯大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的醫(yī)學(xué)博士學(xué)生Danny Miller正在Hawley實驗室進(jìn)行博士研究，他不得不依靠全基因組測序和新的計算機(jī)算法來確定兩種事件的位置。該研究的第一作者米勒說，該項目使他有機(jī)會深入研究人類健康和疾病的基因原理。“我畢業(yè)時想繼續(xù)做醫(yī)學(xué)科學(xué)家的研究，”米勒說，他計劃從事兒科腫瘤學(xué)或兒科醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的專業(yè)。“我希望對遺傳學(xué)有一個很好的基礎(chǔ)理解。有些人可能會忽略這些基本問題，而不是查看數(shù)據(jù)并試圖回答它們。”

僅在這項研究中，米勒就產(chǎn)生了大量數(shù)據(jù)。首先，他交配了兩種遺傳上不同的果蠅品種，據(jù)稱它們的遺傳密碼大約有500,000個不同的點。然后米勒對所得到的196個后代的整個基因組進(jìn)行了測序，并編寫了一個定制的計算機(jī)程序，可以掃描每個果蠅基因組的1.6億個堿基，以獲得重組的證據(jù)。

該方法共識別出541個交叉和291個非交叉。與通常分布在染色體臂的遠(yuǎn)端三分之二上的交叉不同，非交叉在五個主要染色體臂中均勻分布。在交叉很少發(fā)生的地方形成非交叉，例如靠近將染色體的臂連接在一起的多重著絲點。它們緊密地組合在一起，與交叉時相反，當(dāng)它們試圖在其他交叉點附近形成時會對干擾現(xiàn)象作出反應(yīng)。

研究人員發(fā)現(xiàn)，交叉的數(shù)量變化很大，不僅取決于它們沿著染色體臂的位置，還有染色體到染色體的位置。例如，他們在2號染色體的一條臂上發(fā)現(xiàn)了5個雙重交叉 - 比預(yù)期的少。

“這一發(fā)現(xiàn)證實了在現(xiàn)場流傳的某種傳說 - 每個染色體臂表現(xiàn)得有點不同的想法 - 但是沒有人真正知道，因為沒有人看過同樣的每一個手臂實驗，“霍利說。“我們發(fā)現(xiàn)每條染色體都有自己的規(guī)則，可以確保它的交叉點正好在它想要的地方。”

除了交叉和非交叉，研究人員還注意到由轉(zhuǎn)座子的存在引起的重復(fù)和缺失的證據(jù)，轉(zhuǎn)座子是一類特殊的遺傳元件，可以從基因組的一個區(qū)域跳到另一個區(qū)域。這些轉(zhuǎn)座因子對于減數(shù)分裂機(jī)械來說是一個嚴(yán)重的問題，因為它們可能會扭曲同源染色體的配對，引發(fā)影響生物體活力的遺傳物質(zhì)的重復(fù)或缺失。該研究確定了1-2%基因組中的轉(zhuǎn)座因子，與之前的報道一致。