ENCODE RFA擴(kuò)大努力以了解基因組
健康的基因組研究所全國(guó)學(xué)院推出的Enc yclopedia Ø ?F d NA é lements,或編碼,在2003年項(xiàng)目,以確定人類基因組中的所有功能部件,從蛋白編碼基因的開啟和關(guān)閉轉(zhuǎn)基因的調(diào)控元件。
2011年10月4日星期二,該研究所發(fā)布了三個(gè)新的申請(qǐng)請(qǐng)求書(RFAs),宣布計(jì)劃在四年內(nèi)投資超過(guò)1.2億美元(2012財(cái)年約為3150萬(wàn)美元),以擴(kuò)大ENCODE研究。這些區(qū)域協(xié)議將把這些資源擴(kuò)展到盡可能采用最先進(jìn)技術(shù)的完整目錄; 將繼續(xù)使研究界迅速獲取數(shù)據(jù); 并將支持ENCODE數(shù)據(jù)的分析。
八年前,ENCODE開始了一個(gè)以1%基因組為重點(diǎn)的試點(diǎn)項(xiàng)目。2007年,ENCODE項(xiàng)目擴(kuò)展到整個(gè)人類基因組分析,并形成了modENCODE項(xiàng)目,以確定果蠅和蠕蟲基因組的所有功能部分。ENCODE項(xiàng)目創(chuàng)建功能元素目錄,以幫助研究人員了解基因組的工作方式,并提供世界各地研究人員使用的社區(qū)資源,以產(chǎn)生對(duì)基因組功能的卓越見解。
隨著NHGRI 2011年初的戰(zhàn)略計(jì)劃的出版,該研究所認(rèn)識(shí)到迫切需要繼續(xù)生成基因組數(shù)據(jù)的綜合目錄,以便了解基因組的生物學(xué)以及它們對(duì)常見和罕見疾病的醫(yī)學(xué)狀況研究的重要性。 。例如,ENCODE目錄提供了一個(gè)重要的資源,研究人員已經(jīng)開始使用它來(lái)了解疾病的遺傳基礎(chǔ),例如將ENCODE數(shù)據(jù)與基因組廣泛關(guān)聯(lián)研究(GWAS)的結(jié)果結(jié)合起來(lái),以確定與性狀和疾病相關(guān)的遺傳變異。
ENCODE項(xiàng)目的項(xiàng)目主管Elise Feingold博士說(shuō):“ENCODE將幫助研究人員了解基礎(chǔ)生物學(xué),并將對(duì)疾病提供新的見解,特別是因?yàn)樵S多與疾病相關(guān)的遺傳變異不在基因之外。” “我們對(duì)基因組的注釋越多,我們就越有機(jī)會(huì)理解和識(shí)別致病變種以及它們?nèi)绾未俪山】祷蚣膊 ?rdquo;
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