NHGRI研究人員發(fā)現(xiàn)沒有癌癥史的患者的易感性突變

更多的患者正在對(duì)基因組進(jìn)行測序，迫使產(chǎn)生測序結(jié)果的研究人員和臨床醫(yī)生決定他們是否會(huì)分享超出他們最初尋求的結(jié)果。

研究人員和臨床醫(yī)生可以在患者的DNA中遇到稱為偶發(fā)或繼發(fā)基因變異的基因變異。根據(jù)最新研究，這些數(shù)據(jù)在醫(yī)學(xué)上很重要。

國家人類基因組研究所(NHGRI)研究人員在2012年7月14日早期在線發(fā)表的美國人類遺傳學(xué)雜志上發(fā)表的一項(xiàng)研究評(píng)估了先前研究中的DNA序列數(shù)據(jù)是否會(huì)產(chǎn)生臨床重要的二級(jí)基因變異。他們的研究解決了高外顯率基因變異 - 幾乎總是導(dǎo)致疾病的變異 - 是否在測序數(shù)據(jù)中大量出現(xiàn)。

“這些數(shù)據(jù)表明，我們可以識(shí)別沒有家族或個(gè)人病史的個(gè)體的癌癥風(fēng)險(xiǎn)，”NHGRI遺傳病研究處負(fù)責(zé)人，該研究的高級(jí)作者，醫(yī)學(xué)博士Leslie Biesecker說。“這是基因組預(yù)防醫(yī)學(xué)的最前沿 - 利用基因組學(xué)來識(shí)別風(fēng)險(xiǎn)并制定預(yù)防措施以降低疾病風(fēng)險(xiǎn)。”

DNA測序提供了一組基因的分子快照，一個(gè)人的全基因組或基因組的1% - 稱為外顯子組 - 編碼蛋白質(zhì)。當(dāng)收集和測序DNA時(shí)，無論獲得基因組序列的初始目的如何，這些數(shù)據(jù)可能包括不屬于初始分析但對(duì)研究參與者或患者具有臨床重要性的DNA變體。

研究人員分析了來自572名成人的DNA，這些成人參加了一項(xiàng)名為ClinSeq tm的NIH研究，該研究最初專注于冠狀動(dòng)脈疾病。他們重新審視了DNA數(shù)據(jù)，希望找到與27種癌癥綜合征相關(guān)的37種基因的突變。許多癌癥對(duì)攜帶基因變異的人具有高度滲透性。

研究人員發(fā)現(xiàn)了450多種與人類參考基因組不同的變異，其中334種被認(rèn)為具有潛在的臨床重要性。該組中有7人攜帶基因變異，這些變異出現(xiàn)在乳腺癌發(fā)病率高的家庭中，其中3人沒有該病的家族史。另外一個(gè)人具有與良性外周神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤形式相關(guān)的基因變體。

研究人員表示，該研究對(duì)于為個(gè)體患者生成外顯子組或全基因組序列數(shù)據(jù)的研究人員具有重要意義。如果研究人員發(fā)現(xiàn)含有致病變體的DNA序列，患者會(huì)想知道這些信息，以尋求可能挽救生命的治療方法。他們還希望將這些信息傳遞給親戚。

根據(jù)該研究，在醫(yī)學(xué)上重要的是，癌癥基因的二次突變可能存在于所有測序樣本中高達(dá)1%。癌癥領(lǐng)域?qū)⑹亲钤鐝亩?jí)結(jié)果的基因組篩選中受益的專業(yè)之一。

“研究人員，研究參與者和研究倫理委員會(huì)需要考慮這些拯救生命的結(jié)果可能潛伏在用于研究的外顯子組和基因組中，”Biesecker博士說。

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