在華盛頓特區(qū)國家科學(xué)院舉行的全球基因組醫(yī)學(xué)領(lǐng)導(dǎo)人會議上，很快就清楚地看到了相對較大的國家(加拿大和英國)和小國(新加坡，愛沙尼亞，科威特)和以色列)正在制定實施基因組醫(yī)學(xué)的創(chuàng)新計劃和計劃。

由國家人類基因組研究所(NHGRI)贊助的來自超過25個國家的50多位基因組醫(yī)學(xué)領(lǐng)導(dǎo)人為期兩天的國際聚會的目標(biāo)是建議改善方法的一部分。在醫(yī)學(xué)中使用基因組學(xué)。

“我們?nèi)驁F結(jié)一致，熱衷于了解基因組信息如何告知我們疾病的生物學(xué)以及基因組提高全球生活質(zhì)量的潛力，”Geoffrey Ginsburg醫(yī)學(xué)博士說。在北卡羅來納州達勒姆杜克大學(xué)舉行的基因組醫(yī)學(xué)研究所基因組醫(yī)學(xué)和基因組醫(yī)學(xué)主任會議和實驗主任，“我們每個人都有將基因組信息納入醫(yī)療保健服務(wù)的愿景。”

Ginsburg博士點擊了基因組學(xué)在醫(yī)學(xué)中產(chǎn)生的一系列進展：

對癌癥基因組學(xué)的更好理解已經(jīng)導(dǎo)致更好的癌癥預(yù)后，診斷和風(fēng)險評估，以及特定的靶向治療。

藥物基因組學(xué)的新發(fā)現(xiàn) - 檢查個體基因組成如何影響對藥物的反應(yīng) - 導(dǎo)致標(biāo)簽變化警告藥物的遺傳易感性。

DNA測序的改進使人們對常見和罕見疾病有了更深入的了解。

與此同時，他指出，基因組醫(yī)學(xué)的使用面臨著許多挑戰(zhàn)，包括證明在臨床護理中使用基因組學(xué)是符合成本效益的，并且了解基因的哪些 - 以及如何 - 變化會影響一個人的健康。然后是管理大量基因組數(shù)據(jù)的問題，以及與醫(yī)生，患者和研究人員共享此信息相關(guān)的持續(xù)隱私和同意問題。

發(fā)言者描述了他們各自國家的系統(tǒng)，他們的優(yōu)勢和能力，以及他們對開發(fā)基因組學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的愿景。他們強調(diào)了具體項目 - 其中一些項目正在順利實施患者護理 - 并談到了差距，挑戰(zhàn)和機遇。在大多數(shù)情況下，經(jīng)濟資源和政治結(jié)構(gòu)發(fā)揮了重要作用。

展出的系統(tǒng)復(fù)雜多樣，雄心勃勃。2012年12月，英國(英國)衛(wèi)生部資助英格蘭基因組學(xué)管理100,000個基因組項目。該計劃針對罕見疾病和癌癥的基因組學(xué)，作為最終大規(guī)模實施基因組醫(yī)學(xué)的第一步。

倫敦國王學(xué)院，King's Health Partners和Wellcome Trust的Tim Hubbard博士說：“我們的任務(wù)是對100,000名患者進行全基因組測序，以及有助于改善英國人民健康狀況的結(jié)果。”桑格研究所。全基因組測序確定基因組的完整DNA序列。

通過與英國公司，大學(xué)和醫(yī)院的合同，英國基因組學(xué)將根據(jù)旨在保護患者信息的現(xiàn)有國家衛(wèi)生服務(wù)規(guī)則，建立23個基因檢測中心的基礎(chǔ)設(shè)施，以處理數(shù)據(jù)收集和電子記錄。到2017年，醫(yī)生可以訪問這些信息，并最終以有限的方式向研究人員提供這些信息。

比利時目前擁有一個由8個基因檢測中心組成的網(wǎng)絡(luò)，這些中心正在合作開展針對罕見疾病的五年研究項目。它包括用于研究復(fù)雜疾病的組件，例如克羅恩病和腸易激綜合征。

“計劃是以此為模型，從診斷和研究的角度研究如何從單基因疾病轉(zhuǎn)向復(fù)雜疾病，”人類中心分子診斷實驗室主任Gert Matthijs博士說。比利時魯汶大學(xué)的遺傳學(xué)。

這些中心還計劃建立外顯子組DNA序列(基因組的蛋白質(zhì)編碼區(qū))和數(shù)據(jù)存儲的標(biāo)準(zhǔn)，并使用臨床樣本建立國家遺傳變異參考數(shù)據(jù)庫。

在第二天結(jié)束時，參與者進入了興趣小組，其中包括生物信息學(xué)，教育，藥物基因組學(xué)，證據(jù)生成和政策。這些領(lǐng)域中的每一個都是實施基因組醫(yī)學(xué)的關(guān)鍵挑戰(zhàn)。在90分鐘內(nèi)，每個小組討論了推動基因組醫(yī)學(xué)發(fā)展的優(yōu)先事項，障礙和機會，并提出了建議。

“我們怎樣才能證明基因組醫(yī)學(xué)確實有效?” 布萊格姆婦女醫(yī)院病理學(xué)助理教授和波士頓哈佛醫(yī)學(xué)院的Heidi Rehm博士問道，他是證據(jù)生成小組的共同領(lǐng)導(dǎo)者。

Ginsburg博士指出，一種方法可能是通過所謂的“務(wù)實”臨床試驗，這些臨床試驗使用醫(yī)療保健服務(wù)進行研究。一組醫(yī)生可能會比較某組基因組測試的有效性，例如，當(dāng)前(非基因組)護理標(biāo)準(zhǔn)。

但雷姆博士說，產(chǎn)生這種證據(jù)可能非常困難?；蚪M學(xué)經(jīng)常增加復(fù)雜性，特別是因為一些基因和疾病很少見。基因組測試可能很復(fù)雜，解釋結(jié)果并不總是直截了當(dāng)。其他挑戰(zhàn)包括確定可能需要哪些類型的證據(jù)來證明基因 - 疾病關(guān)聯(lián)以及測試和結(jié)果的有效性。

將全球領(lǐng)先的基因組醫(yī)學(xué)領(lǐng)導(dǎo)者聚集在同一屋檐下的最大驚喜可能是來自各種規(guī)模國家的各種各樣的努力，Teri Manolio博士說，他是NHGRI分部的共同組織者和主任。基因組醫(yī)學(xué)。

她說：“了解基因組醫(yī)學(xué)在許多不同的國家已開展了多少活動，以及他們對合作的興趣，這真是令人鼓舞。”

位于賓夕法尼亞州丹維爾的蓋辛格衛(wèi)生系統(tǒng)基因組醫(yī)學(xué)研究所所長Marc S. Williams博士對一些較小的國家印象深刻。他引用了愛沙尼亞的“非常先進的電子健康記錄和患者門戶網(wǎng)絡(luò)集成系統(tǒng)，這些系統(tǒng)都與一個政府標(biāo)識符相關(guān)聯(lián)。”

威廉姆斯博士注意到藥物基因組學(xué)方面的一些創(chuàng)新努力，特別是針對特定條件使用基因組醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。泰國正在采用國家方法測試導(dǎo)致危及生命的皮膚病的不良藥物事件，如Stevens-Johnson綜合征和毒性表皮溶栓(SJS / TEN)。在該國，遺傳易感個體可以攜帶藥物基因組學(xué)證，其中包含有關(guān)特定藥物特異性易感性的詳細(xì)個性化信息，這些藥物可能導(dǎo)致SJS / TENS。藥物基因組學(xué)工作組通過藥物基因組學(xué)測試提出了針對SJS / TENS的全球根除工作。

“即使那些資源有限的國家也表明他們可以開展具有改善健康潛力的創(chuàng)新項目，”金斯堡博士說。

數(shù)十位與會者表示有興趣繼續(xù)參與新成立的工作組。“這次會議是一次比較全球系統(tǒng)的機會，看看哪些是最有效的，它使得許多國家的基因組醫(yī)學(xué)領(lǐng)導(dǎo)能夠開始對話并開展合作項目，”金斯堡博士說。

“會議的目標(biāo)是通過所有賬戶來實現(xiàn)的，并且正在制定一個國際組織結(jié)構(gòu)的計劃，以推動將基因組醫(yī)學(xué)作為一個全球社區(qū)集體解決的勢頭，”金斯堡博士繼續(xù)說道。“我們有一個真正的機會與這個團體以新的方式推動基因組醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的發(fā)展。我們只是觸及了表面。”