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      CCGO向NIH校內(nèi)研究人員頒發(fā)外顯子組測序獎(jiǎng)
      
			
      
				2018-12-19 10:47:31
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      通過美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)校內(nèi)研究辦公室(OIR)宣布的獎(jiǎng)項(xiàng)，10名校內(nèi)研究人員將獲得外顯子組測序數(shù)據(jù)，作為NIH臨床中心臨床研究項(xiàng)目的一部分。該獎(jiǎng)項(xiàng)是為期兩年的倡議的一部分，稱為臨床中心基因組學(xué)機(jī)會(CCGO)，該倡議鼓勵(lì)NIH研究所通過增加臨床研究中基因組數(shù)據(jù)的使用來啟動(dòng)基因組醫(yī)學(xué)。CCGO由國家人類基因組研究所(NHGRI)，NIH校內(nèi)研究副主任和NIH臨床中心共同贊助。
      

      CCGO向NIH校內(nèi)研究人員頒發(fā)外顯子組測序獎(jiǎng)
      

      使用CCGO資金，NIH校內(nèi)測序中心將對1,000名NIH臨床中心患者的外顯子組進(jìn)行測序。外顯子組測序探索了編碼蛋白質(zhì)的1-2%基因組，最有可能找到可能導(dǎo)致或?qū)е录膊〉腄NA差異。
      

      由NHGRI和臨床中心研究人員組成的選擇委員會選擇了利用NIH臨床中心資源的項(xiàng)目，可能會產(chǎn)生重要的科學(xué)發(fā)現(xiàn)，并鼓勵(lì)在NIH內(nèi)開發(fā)更多的基因組和外顯子組測序資源。
      

      在他們的撥款申請中，獲獎(jiǎng)?wù)呓ㄗh在一系列臨床項(xiàng)目中使用外顯子組測序，包括：
      

      Ilias Alevisos，DMD，MMSc。，國家牙科和顱面研究所，將使用來自60名患者的外顯子組測序數(shù)據(jù)來表征導(dǎo)致Sjögren綜合征的突變率。Sjögren綜合征是一種慢性自身免疫性疾病，其中人體的白細(xì)胞破壞產(chǎn)生唾液和眼淚的腺體。
      

      美國國家兒童健康與人類發(fā)展研究所的醫(yī)學(xué)博士Jeff Baron將使用來自90名患者的外顯子組序列數(shù)據(jù)來研究兒童生長衰竭的遺傳原因。
      

      國家神經(jīng)疾病和中風(fēng)研究所醫(yī)學(xué)博士CarstenBönnemann將對150名患者進(jìn)行外顯子組測序，以探索明確定義的兒科神經(jīng)肌肉疾病隊(duì)列中基因突變和表型的多樣性。
      

      美國國家眼科研究所醫(yī)學(xué)博士Brian P. Brooks將使用來自75名癥狀性結(jié)腸瘤患者的外顯子組序列數(shù)據(jù)，這些患者是眼睛正常視神經(jīng)裂隙閉合過程的畸形，包括虹膜，視網(wǎng)膜，脈絡(luò)膜，或視盤。
      

      Raphaela Goldbach-Mansky，醫(yī)學(xué)博士，MHS，國家關(guān)節(jié)炎和肌肉骨骼和皮膚病研究所，將使用89名患者的外顯子組測序來研究遺傳原因并改進(jìn)嚴(yán)重早發(fā)性自身炎癥和自身免疫疾病的診斷技術(shù)和治療方法。
      

      國家癌癥研究所醫(yī)學(xué)博士W. Marston Linehan將使用來自100名患者的外顯子組測序數(shù)據(jù)來鑒定腎癌患者的新型癌癥易感基因。
      

      國家心理健康研究所醫(yī)學(xué)博士Francis J. McMahon將對75名患者進(jìn)行外顯子組測序，以研究治療抵抗性抑郁癥。
      

      國家心臟，肺和血液研究所(NHLBI)的醫(yī)學(xué)博士Joel Moss將使用130名患者的外顯子組測序來研究淋巴病的遺傳起源。
      

      NHLBI的醫(yī)學(xué)博士Alan T. Remaley將使用來自75名患者的外顯子組數(shù)據(jù)來確定極端血脂異常的遺傳決定因素。血脂異常是由血液中異常量的脂質(zhì)(例如膽固醇和脂肪)引起的疾病。
      

      國家過敏和傳染病研究所醫(yī)學(xué)博士Helen Su將檢查150名患者的外顯子組測序數(shù)據(jù)，以探索許多免疫系統(tǒng)疾病。選擇進(jìn)行外顯子組測序的一些患者還將參加國家過敏和傳染病研究所(NIAID)關(guān)于偶然發(fā)現(xiàn)管理的試點(diǎn)項(xiàng)目。偶然的發(fā)現(xiàn)是發(fā)現(xiàn)了一種基因變異，這種基因變異與患者的原發(fā)疾病無關(guān)，可能導(dǎo)致疾病并需要醫(yī)學(xué)監(jiān)測或治療單獨(dú)的疾病。
      

      通過CCGO進(jìn)行外顯子組測序的成本將由NIH校內(nèi)研究辦公室管理的主任挑戰(zhàn)創(chuàng)新獎(jiǎng)計(jì)劃的資金組合抵消; 來自NIH校內(nèi)測序中心的測序折扣; NHGRI對偶然發(fā)現(xiàn)分析和咨詢的臨床支持; 和NIH臨床中心樣品處理和信息學(xué)。CCGO還將利用參與機(jī)構(gòu)內(nèi)的臨床，科學(xué)和生物信息學(xué)資源。
      
			

			
        
      
			
      
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