2012年，美國人的平均壽命接近79歲。相比之下，supercentenerians活到110歲或以上 - 壽命遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過其他人口。

有一些證據(jù)表明長壽是可以遺傳的，對衰老的研究(以及如何減緩甚至逆轉(zhuǎn)衰老)一直是許多生物醫(yī)學(xué)研究人員研究的重點(diǎn)。事實(shí)上，美國國立衛(wèi)生研究院的27個研究所和中心之一致力于這一領(lǐng)域。本月以前的基因組進(jìn)展也研究了理解我們的基因組在長壽中的作用的努力。

在2011年凸顯，NHGRI的第一月的基因組研究進(jìn)展看著研究顯示，修復(fù)端粒與乳腺癌藥物他莫昔芬能逆轉(zhuǎn)小鼠的衰老，和癥狀次年另一個月的基因組提前介入新生兒和百歲老人的研究，看看表觀遺傳變化是否可能導(dǎo)致長壽。

因此，科學(xué)家們現(xiàn)在已經(jīng)利用全基因組測序的力量來嘗試和發(fā)現(xiàn)是否存在特定基因或基因組合，這在極其長壽的情況下更為常見，這并不奇怪。

在美國，大多數(shù)85歲及以上的人經(jīng)歷某些與年齡相關(guān)的疾病，如癌癥，心臟病或中風(fēng)。但是，超級百歲老人不太可能經(jīng)歷這些健康問題，因此壽命更長。超級百歲老人不會選擇與普通人不同的生活方式(如吸煙，飲食和運(yùn)動); 但它們不受可能導(dǎo)致與年齡有關(guān)的疾病的環(huán)境影響因素的影響。他們的適應(yīng)能力表明，有一些遺傳可以保護(hù)他們免受大多數(shù)人在晚年面臨的健康問題的影響。

最近由加利福尼亞州斯坦福大學(xué)的Hinco J. Gierman博士與華盛頓州西雅圖系統(tǒng)生物學(xué)研究所的科學(xué)家，加利福尼亞州洛杉磯的老年學(xué)研究小組和加州大學(xué)洛杉磯分校合作開展的一項(xiàng)研究(加州大學(xué)洛杉磯分校(UCLA)醫(yī)學(xué)院，為超級百歲老人的更長壽命尋求基因解釋。11月基因組月度進(jìn)展突出了這項(xiàng)研究，該研究于2014年11月12日在PLOS One上發(fā)表。

為了找到長壽的遺傳基礎(chǔ)，Gierman博士及其同事對17位超級老年人進(jìn)行了全基因組測序。全基因組測序?yàn)槲覀兲峁┝巳祟怐NA的30億個核苷酸的有序列表。我們的DNA由稱為核苷酸的化學(xué)堿組成，分別由腺嘌呤，胸腺嘧啶，胞嘧啶和鳥嘌呤的字母A，T，C和G表示。

研究人員希望在超級數(shù)據(jù)的DNA中找到一種稱為變體的字母變化，這種變化并不存在于平均壽命的人的基因組中。DNA是我們身體制造蛋白質(zhì)的指導(dǎo)書，反過來幫助我們的身體正常工作。DNA中的字母改變可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)不正?；虿煌仄鹱饔?，而對于超級委托人來說，它可能會幫助他們延長壽命。這種改變蛋白質(zhì)功能的字母改變稱為改變蛋白質(zhì)的變體。

當(dāng)比較超級老年人和正常老年人的基因組時(shí)，沒有超級三角基因組獨(dú)有的變異。然而，研究人員發(fā)現(xiàn)了一種名為TSHZ3 的基因，其在超級老年人中的蛋白質(zhì)改變變異比正常老年人更多。TSHZ3 是參與發(fā)育過程的調(diào)節(jié)基因。

研究人員將99名百歲老人和非老年人(98-105歲人群)的TSHZ3基因的DNA序列與正常老年人的DNA序列進(jìn)行了比較。百歲老人中蛋白質(zhì)改變變異的頻率為4%，而正常年齡的個體僅為2.5%，但這種富集沒有達(dá)到統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。換句話說，研究人員無法確定這個基因是否真正富集了超級老年人與正常老年人之間罕見的蛋白質(zhì)改變變異。

研究人員還研究了超級百歲老人的基因組，看看他們是否攜帶了我們從廣泛的研究中知道的有害的突變。他們詢問超級百歲老人的基因組中有56種不同的基因，美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)院(ACMG)編寫的這些基因是“可行的”，這意味著這些基因的攜帶者患某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)要大得多，但有效的治療方法。

有趣的是，Gierman博士的研究小組發(fā)現(xiàn)，17名超級腦卒中患者中有兩名在ACMG名單中攜帶基因突變，其中一名患者在一種名為DSC2的基因中發(fā)生突變，這種基因已被證實(shí)可以為患有致心律失常性右心室心肌病的心臟病帶來更大的風(fēng)險(xiǎn)。 。這表明極其長壽的疾病引起的突變與其他人一樣，并且超級百歲老人和我們其他人之間沒有明顯的遺傳差異。

在這個基因與高于平均壽命的決定性結(jié)合之前，需要研究更多超級超人的基因組。一些基因也可能共同作用，影響復(fù)雜的特征，如一個人的壽命。希望未來的研究可以在這項(xiàng)工作的基礎(chǔ)上解釋導(dǎo)致超級老年人長壽的遺傳因素。