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      科學(xué)家推翻帕金森氏癥的發(fā)現(xiàn)
      
			
      
				2019-03-13 11:20:46
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      該學(xué)院的科學(xué)家已經(jīng)證實(shí)，帕金森病患者可以破壞保護(hù)大腦免受損害的關(guān)鍵細(xì)胞通路，從而提高了治療該疾病的可能性。帕金森病是一種致殘性疾病，無(wú)法治愈。稱為PINK1和Parkin的兩個(gè)基因的突變與早發(fā)型帕金森癥有關(guān)。兩者都編碼不同類別的酶，這些酶在保護(hù)大腦免受壓力方面起著關(guān)鍵作用。之前的研究表明，當(dāng)細(xì)胞的“電池”損壞時(shí)，PINK1可以感知到這一點(diǎn)，并作為一個(gè)開關(guān)來(lái)瞄準(zhǔn)并激活Parkin以防止進(jìn)一步損傷細(xì)胞。然而，尚不清楚該途徑是否在大腦中是活躍的并且在帕金森病患者中是否受到干擾。
      

      科學(xué)家推翻帕金森氏癥的發(fā)現(xiàn)
      

      Dundee的一個(gè)研究小組與歐洲的科學(xué)家合作，確定了攜帶Parkin基因罕見突變的患者，這些突變可以精確地破壞PINK1切換Parkin酶的能力。該研究證實(shí)了PINK1-Parkin開關(guān)機(jī)制在帕金森病患者中的重要性，并將促進(jìn)未來(lái)的研究，包括開發(fā)旨在開啟PINK1酶的藥物。
      

      該團(tuán)隊(duì)由大學(xué)MRC蛋白磷酸化和泛素化單位(MRC-PPU)的Wellcome Trust高級(jí)臨床研究員和神經(jīng)學(xué)顧問(wèn)Miratul Muqit教授領(lǐng)導(dǎo)。“幾年前我們發(fā)現(xiàn)，PINK1和Parkin酶可作為開關(guān)來(lái)保護(hù)細(xì)胞免受壓力，”他說(shuō)。“在這一新的進(jìn)展中，我們通過(guò)基因工程改造小鼠以確認(rèn)這些開關(guān)在大腦中的作用，但是，我們不知道這條通路是否真的是帕金森病發(fā)展的關(guān)鍵。在實(shí)驗(yàn)室中發(fā)現(xiàn)具有關(guān)鍵突變的罕見患者的概率低至30億分之一，因此我們感謝我們的合作者幫助識(shí)別了幫助我們最終回答這個(gè)問(wèn)題的這些罕見病人。
      

      該研究小組與赫爾辛基大學(xué)的研究人員一起追蹤了一名芬蘭患者，該患者患有早發(fā)性帕金森癥，并且能夠從患者身上獲得細(xì)胞，該細(xì)胞顯示帕金酶的活性存在缺陷，從而證實(shí)這是一個(gè)原因。他們的帕金森氏癥。美國(guó)的第二名患者是由邁克爾·J·福克斯基金會(huì)協(xié)調(diào)的Progressive Parkinson's Markers Initiative研究中確定的。該研究發(fā)表在今天的“開放生物學(xué)”雜志上。
      

      MRC-PPU主任Dario Alessi教授說(shuō)：“這是一項(xiàng)精彩而高質(zhì)量的研究，提供了關(guān)于PINK1和Parkin基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致帕金森病的基本信息。這是Muqit教授和他的實(shí)驗(yàn)室經(jīng)過(guò)六年艱苦研究的結(jié)果，為開發(fā)帕金森病的新療法奠定了基礎(chǔ)。“
      

      該研究由Wellcome Trust，醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)，Parkinson's UK，J Macdonald Menzies資助。 Charitable Trust，Rosetrees Trust，Michael J Fox Foundation和EMBO。該研究涉及赫爾辛基大學(xué)，加的夫大學(xué)，CNRS Inserm Paris和德國(guó)波恩神經(jīng)退行性疾病中心的研究人員的合作。
      
			

			
        
      
			
      
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