揭示蛋白質(zhì)突變有助于限制家庭心痛

最近關(guān)于進行性肌陣攣性癲癇(PME)的醫(yī)學(xué)研究為神經(jīng)科醫(yī)生提供了關(guān)于迄今為止對治療有抵抗力的異質(zhì)性疾病和癲癇發(fā)作的更多信息。

“雖然已經(jīng)確定了PME的幾個原因，但確切的病理生理學(xué)仍然很大程度上未知，”Farrukh Abbas Chaudhry說，他是PME新腦研究1的合著者。

PME的特征是肌肉抽搐，癲癇發(fā)作，共濟失調(diào)和認知能力下降。它通常在出生后的頭幾年確定，可能導(dǎo)致死亡或嚴(yán)重殘疾。

在挪威，沙特阿拉伯和埃及進行的研究期間，科學(xué)家們收集了來自沙特阿拉伯的兩位兄弟及其父母的基因測試，他們是PME的患者。他們能夠找到有助于科學(xué)家在未來設(shè)計更好療法的突變信息。

“通過對先證者的外顯子組測序，我們在鉀通道四聚體結(jié)構(gòu)域7(KCTD7)蛋白中發(fā)現(xiàn)了一種新的純合突變，導(dǎo)致蛋白質(zhì)被截短和錯誤折疊，”Chaudhry解釋說。Chaudhry和他的同事們證明了KCTD7的錯誤折疊如何導(dǎo)致神經(jīng)元變得不穩(wěn)定和“癲癇”。因此，神經(jīng)元之間的通信受到阻礙，導(dǎo)致PME的發(fā)展。

“這些突變的鑒定現(xiàn)在允許我們?yōu)檫@個和其他受影響的家庭提供產(chǎn)前基因檢測，以便只有健康的孩子才能在未來出生，”Chaudhry說。

“對KCTD7和其他相關(guān)蛋白質(zhì)的更多研究可能會發(fā)現(xiàn)它們參與其他形式的癲癇和/或其他疾病。”

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