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      癱瘓神經(jīng)疾病背后的流氓基因
      
			
      
				2018-11-23 16:48:41
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      痙攣性共濟失調(diào)是一組神經(jīng)退行性疾病，使受害者無法行走和跑步?；颊邘缀鯚o法坐下來，最終會被綁在輪椅上。
      

      腦部掃描揭示了大腦區(qū)域中的缺陷，這些缺陷控制著產(chǎn)生肌肉運動的時間和力量。但是很長一段時間，科學家們無法確定觸發(fā)痙攣性共濟失調(diào)的確切分子機制。
      

      癱瘓神經(jīng)疾病背后的流氓基因
      

      然而，通過對來自三個不相關(guān)家族的七名患者的基因組進行測序，包括來自沙特阿拉伯家庭的家族，科學家們成功地鑒定了一種名為NKX6-2的基因突變。這些突變與腦細胞損傷有關(guān)，從而導致痙攣性共濟失調(diào)1的癥狀。
      

      該基因編碼NKX6-2蛋白，調(diào)節(jié)其他有助于合成髓鞘的基因的活性，髓鞘是一種有助于信號傳播的神經(jīng)細胞包裹脂肪物質(zhì)。NKX6-2基因突變破壞髓鞘形成，阻礙信號傳遞，減緩控制肌肉運動的腦細胞活動。
      

      “除了揭示NKX6-2在人體中的新功能之外，本研究最直接的轉(zhuǎn)化益處是能夠提供精確診斷痙攣性共濟失調(diào)的平臺，”該研究的共同作者Fowzan S. Alkuraya說。沙特阿拉伯費薩爾國王?？漆t(yī)院和研究中心。
      

      用模擬人類條件的小鼠和人工設置進行的研究表明，NKX6-2可以幫助特定的神經(jīng)膠質(zhì)細胞(一種大腦中的支持細胞)成熟。然而，NKX6-2基因的突變對這個縮小的小腦產(chǎn)生了阻礙，小腦是一個已知控制肌肉運動和平衡的大腦區(qū)域。
      
			

			
        
      
			
      
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