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      48種與多發(fā)性硬化癥相關(guān)的新遺傳變異
      
			
      
				2019-10-29 10:27:15
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      在《自然遺傳學(xué)》雜志上報(bào)道的遺傳研究人員發(fā)現(xiàn)了另外48種遺傳變異，這些變異影響發(fā)生多發(fā)性硬化癥的風(fēng)險(xiǎn)。這項(xiàng)研究使已知遺傳危險(xiǎn)因素的數(shù)量幾乎增加了一倍，從而為這種使人衰弱的神經(jīng)疾病的生物學(xué)提供了更多見解。
      

      多發(fā)性硬化癥是一種慢性致殘的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，影響了全世界超過250萬人。
      

      該疾病導(dǎo)致斑塊狀炎癥和對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，這取決于變化的位置而導(dǎo)致活動(dòng)性，平衡，感覺和認(rèn)知方面的問題。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀通常在疾病的早期階段是間歇性的，但隨著時(shí)間的流逝，對(duì)于大多數(shù)患者而言，它們往往會(huì)持續(xù)存在并逐漸惡化。
      

      48種與多發(fā)性硬化癥相關(guān)的新遺傳變異
      

      有家族病史的人患多發(fā)性硬化癥的風(fēng)險(xiǎn)增加。
      

      對(duì)雙胞胎和被收養(yǎng)個(gè)體的研究表明，這種增加的風(fēng)險(xiǎn)主要是遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素的結(jié)果。
      

      這項(xiàng)新研究利用了稱為ImmunoChip的定制設(shè)計(jì)技術(shù)，該技術(shù)是一種高通量基因分型陣列，專門用于詢問與一種或多種自身免疫性疾病相關(guān)的一組目標(biāo)遺傳變異。
      

      研究人員使用ImmunoChip平臺(tái)分析了29,300名患有多發(fā)性硬化癥的人和50,794名無關(guān)健康對(duì)照者的DNA，這是有史以來針對(duì)多發(fā)性硬化癥進(jìn)行的最大的遺傳學(xué)研究。
      

      除了鑒定出48種新的易感性變異外，該研究還證實(shí)并進(jìn)一步完善了類似數(shù)量的先前鑒定出的遺傳關(guān)聯(lián)。
      

      有了這些新發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)在有110種與多發(fā)性硬化癥相關(guān)的遺傳變異。
      

      盡管這些變體中的每一個(gè)僅個(gè)別地賦予患多發(fā)性硬化癥的風(fēng)險(xiǎn)很小，但它們共同解釋了該疾病遺傳成分的約20%。
      

      “隨著這些新數(shù)據(jù)的發(fā)布，我們?yōu)殛U明這種復(fù)雜疾病的遺傳成分所做的持續(xù)努力已邁出了重要的一步。描述任何復(fù)雜疾病的遺傳基礎(chǔ)是一個(gè)復(fù)雜但關(guān)鍵的步驟。通過進(jìn)一步完善多發(fā)性硬化癥的遺傳格局并確定新的遺傳關(guān)聯(lián)，我們更接近于能夠識(shí)別導(dǎo)致MS的細(xì)胞和分子過程，從而確定未來藥物治療策略的特定生物學(xué)靶標(biāo)。”主要作者Jacob McCauley博士說。來自邁阿密大學(xué)。
      

      “這些結(jié)果是徹底合作的結(jié)晶。只有如此多的努力工作的研究人員和成千上萬的患者愿意為共同的目標(biāo)投入時(shí)間和精力，才能進(jìn)行如此規(guī)模和影響的研究。”
      

      “這是國(guó)際合作力量的另一個(gè)很好的例子。每一個(gè)新的關(guān)聯(lián)帶來的更靠近如何多發(fā)性硬化癥的發(fā)展，從而更接近我們一個(gè)合理的治療方法，是既安全又有效的在疾病的各個(gè)階段的最終目標(biāo)的理解，”合著者說，從大學(xué)教授斯蒂芬·Sawcer英國(guó)劍橋。
      
			

			
        
      
			
      
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