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      為什么KID綜合征患者會經(jīng)歷不同的癥狀
      
			
      
				2019-10-18 10:20:41
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      位于紐約的研究人員團隊比較了兩種導(dǎo)致疾病的突變的影響，可能解釋了為什么罕見的遺傳性角膜炎-魚鱗病-耳聾(KID)綜合征患者會經(jīng)歷不同的癥狀。這項研究“ Asn 14的綜合征性耳聾突變差異性地改變了Cx26半通道的開放穩(wěn)定性”，
      

      為什么KID綜合征患者會經(jīng)歷不同的癥狀
      

      連接蛋白在細胞的質(zhì)膜中形成“半通道”，如果兩個細胞的半通道對齊，則離子和小分子可在細胞與其周圍環(huán)境之間或兩個相鄰細胞之間通過。連接蛋白26(Cx26)中的突變會導(dǎo)致KID綜合征，這與嚴重的耳聾，視覺問題和皮膚異常有關(guān)。攜帶N14Y突變(其中Cx26的N末端結(jié)構(gòu)域中的天冬酰胺殘基突變?yōu)槔野彼?的患者會遇到所有這些癥狀。但是，攜帶N14K突變(其中相同的天冬酰胺殘基變?yōu)橘嚢彼?的患者會出現(xiàn)不同的癥狀。這些患者不會遭受視力喪失，但是會在各種粘膜組織(如嘴唇，牙齦和舌頭內(nèi)襯)中出現(xiàn)問題。
      

      為了了解為什么N14Y和N14K 突變對患者具有不同的作用，阿爾伯特·愛因斯坦醫(yī)學(xué)院的Helmuth Sanchez和Vytas Verselis以及紐約州立大學(xué)視光學(xué)院的Nefeli Slavi和Miduturu Srinavas共同在細胞中表達了突變蛋白，并進行了研究它們?nèi)绾斡绊慍x26半通道的特性。
      

      含有N14Y突變的半通道顯示出比正常的野生型半通道低得多的離子電導(dǎo)率，這可能是因為該突變破壞了通道的開放，傳導(dǎo)離子的狀態(tài)的穩(wěn)定性。相比之下，N14K似乎可以將半通道穩(wěn)定在其開放狀態(tài)，從而實現(xiàn)強大的離子傳導(dǎo)性。野生型Cx26通道在pH降低時會關(guān)閉，但是在各種pH值下，含N14K的通道仍保持開放狀態(tài)。
      

      Vytas Verselis說：“因此，在酸性環(huán)境中，如在許多粘膜組織中所見，半通道開放的作用會加劇。” “這可能解釋了攜帶N14K突變的患者中所描述的異常皮膚粘膜表現(xiàn)。”
      

      盡管如此，研究人員仍希望研究N14Y和N14K突變的其他潛在影響，例如，確定它們?nèi)绾斡绊戨x子和小分子在細胞之間的通過，以及它們是否改變患者組織中Cx26通道的表達或定位。
      
			

			
        
      
			
      
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