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      肝臟鐵含量的遺傳研究可能為更好的治療鋪平道路
      
			
      
				2019-06-18 09:20:17
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      肝臟中高水平的鐵與許多嚴重的健康狀況有關，包括癌癥，糖尿病，高血壓和心血管疾病以及肝臟疾病。但是測量肝臟鐵是困難的，直到最近才能通過侵入性活檢進行。
      

      肝臟鐵含量的遺傳研究可能為更好的治療鋪平道路
      

      現(xiàn)在，英國?？巳卮髮W的研究人員與英國倫敦威斯敏斯特大學，瑞典隆德大學和英國Owford的Perspectum Diagnostics的研究人員一起表明，調節(jié)體內鐵代謝的基因是過量肝鐵的原因。 。這些基因是歐洲人群肝臟中鐵含量高的原因，特別是凱爾特人，血統(tǒng)，這表明這很可能是一個系統(tǒng)性而非器官相關的問題。這一發(fā)現(xiàn)可以指出減少過剩的簡單策略。該研究報告今天(星期一)在歐洲人類遺傳學會年會上發(fā)表。
      

      Hanieh Yaghootkar博士及其同事在8200名向英國生物銀行提供生物樣本的志愿者中，通過磁共振成像(MRI)測量了肝臟鐵含量的全基因組關聯(lián)研究。全基因組關聯(lián)研究通過掃描大量人群DNA的標記來發(fā)揮作用，以發(fā)現(xiàn)與特定病癥相關的遺傳變異。
      

      他們發(fā)現(xiàn)三種獨立的遺傳變異與較高的肝臟鐵相關，并參與鐵調素的產(chǎn)生，鐵調素是一種調節(jié)鐵進入血液的蛋白質。結果在1500名個體中得到驗證，其數(shù)據(jù)已經(jīng)在泛歐糖尿病患者分層研究(DIRECT)聯(lián)盟中收集。
      

      這是第一次在未經(jīng)選擇的大量人口中進行這項研究。“
      

      Hanieh Yaghootkar博士
      

      研究人員使用遺傳學方法探討腰臀比升高與肝鐵含量升高之間的因果關系。這提供了遺傳證據(jù)，表明較高的中央(腹部)肥胖與肝臟鐵水平升高有關。
      

      有動物研究表明，脂肪細胞會引發(fā)巨噬細胞(一種白細胞)引起炎癥，這反過來會導致肝臟中的鐵處理缺陷。我們需要進一步研究這種關聯(lián)，但這是對這種現(xiàn)象的合理解釋。“
      

      Hanieh Yaghootkar博士
      

      在Biobank研究中，MRI持續(xù)進行100,000人。“這將使我們能夠發(fā)現(xiàn)更多與這種特征相關的遺傳因素。我們也有興趣在其他種族中進行此類研究，因為我們目前的結果僅對歐洲血統(tǒng)的人有效，”Yaghootar博士總結道。導致肝臟鐵升高的機制被普遍化而非器官特異性這一事實意味著高鐵水平也可能發(fā)生在其他器官中，包括大腦。研究人員發(fā)現(xiàn)過量鐵與許多其他疾病之間存在關聯(lián)，包括神經(jīng)精神疾病。由于鐵水平升高的臨床表現(xiàn)如此多樣化，因此需要多種專業(yè)方法來評估和評估新療法，包括用鐵調素治療患者以減少鐵的積累。
      

      ESHG會議主席，英國泰恩河畔紐卡斯爾紐卡斯爾大學遺傳醫(yī)學研究所所長Joris Veltman教授說：
      

      鐵超負荷對身體有害，需要嚴格控制。今天在ESHG上發(fā)表的遺傳研究揭示了調節(jié)鐵代謝的基因的關鍵作用，并揭示了某些類型的肥胖和鐵超負荷之間的聯(lián)系。
      
			

			
        
      
			
      
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