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      遺傳學(xué)研究揭示了治療骨關(guān)節(jié)炎的可能的新途徑
      
			
      
				2019-01-25 09:51:31
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      迄今為止，在迄今為止最大的骨關(guān)節(jié)炎遺傳學(xué)研究中，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了52種與該疾病相關(guān)的新遺傳變化，使與致殘疾病相關(guān)的遺傳區(qū)域數(shù)量增加了一倍。
      

      遺傳學(xué)研究揭示了治療骨關(guān)節(jié)炎的可能的新途徑
      

      GSK的Wellcome Sanger研究所的科學(xué)家及其合作者分析了超過77,000名患有骨關(guān)節(jié)炎的人的基因組。今天(1月21日)在Nature Genetics上發(fā)表的研究結(jié)果揭示了與骨關(guān)節(jié)炎相關(guān)的新基因和生物學(xué)途徑，這有助于確定新藥的起點(diǎn)。研究人員還強(qiáng)調(diào)了在骨關(guān)節(jié)炎中評(píng)估現(xiàn)有藥物的機(jī)會(huì)。
      

      英國(guó)近千萬人患有骨關(guān)節(jié)炎，這是一種退行性關(guān)節(jié)疾病，其中一個(gè)人的關(guān)節(jié)受損，停止自由移動(dòng)并變得疼痛。對(duì)于骨關(guān)節(jié)炎沒有疾病改善治療。該疾病通過緩解疼痛的藥物進(jìn)行管理，并且通常在關(guān)節(jié)置換手術(shù)中達(dá)到高潮，這種手術(shù)的結(jié)果各不相同。
      

      骨關(guān)節(jié)炎是最普遍的肌肉骨骼疾病，并且是全世界殘疾的主要原因。在英國(guó)，這種疾病間接地使經(jīng)濟(jì)每年損失148億英鎊。
      

      為了揭示支撐骨關(guān)節(jié)炎的遺傳學(xué)，來自桑格研究所的科學(xué)家，GSK及其合作者使用來自英國(guó)生物銀行資源和arcOGEN研究的患者數(shù)據(jù)分析了超過77,000名患有骨關(guān)節(jié)炎的人和超過370,000名健康人的全基因組。該團(tuán)隊(duì)研究了許多不同類型的骨關(guān)節(jié)炎，包括膝關(guān)節(jié)和髖關(guān)節(jié)。
      

      以前來自Wellcome Sanger研究所的Eleftheria Zeggini教授現(xiàn)在在德國(guó)的HelmholtzZentrumMünchen工作時(shí)說：“骨關(guān)節(jié)炎是一種非常常見的致殘疾病，無法治愈。迄今為止，我們進(jìn)行了最大規(guī)模的骨關(guān)節(jié)炎研究，發(fā)現(xiàn)超過50例新的遺傳變化增加了發(fā)生骨關(guān)節(jié)炎的風(fēng)險(xiǎn)。這是開發(fā)治療方法向前邁出的重要一步，幫助數(shù)百萬患有這種疾病的人。“
      

      為了發(fā)現(xiàn)哪些基因?qū)е鹿顷P(guān)節(jié)炎，該團(tuán)隊(duì)納入了額外的功能基因組數(shù)據(jù)，并通過測(cè)量基因表達(dá)至蛋白質(zhì)水平來分析基因活性。該團(tuán)隊(duì)將遺傳和蛋白質(zhì)組學(xué)數(shù)據(jù)整合到接受關(guān)節(jié)置換手術(shù)的患者組織中。通過整合許多不同的數(shù)據(jù)集，科學(xué)家們能夠確定哪些基因可能是骨關(guān)節(jié)炎的原因。
      

      其中10個(gè)基因被突出顯示為現(xiàn)有藥物的靶標(biāo)，這些藥物要么處于臨床開發(fā)階段，要么被批準(zhǔn)用于治療骨關(guān)節(jié)炎和其他疾病。其中包括針對(duì)膝關(guān)節(jié)骨性關(guān)節(jié)炎注冊(cè)的藥物INVOSSA，以及用于治療乳腺癌，白血病和骨髓瘤的臨床開發(fā)藥物L(fēng)CL-161。研究小組建議，突出顯示的十種藥物將成為骨關(guān)節(jié)炎檢測(cè)的良好候選藥物。
      

      支持arcOGEN研究的Versus Arthritis研究主任Stephen Simpson博士說：“骨關(guān)節(jié)炎影響了整個(gè)英國(guó)超過850萬人。我們知道這種情況會(huì)以不同的方式影響人們，這意味著對(duì)一個(gè)人有效的治療方法永遠(yuǎn)不會(huì)為別人工作。
      

      “這項(xiàng)研究是了解骨關(guān)節(jié)炎復(fù)雜性和尋找新療法的重要里程碑，我們很高興我們對(duì)arcOGEN研究的支持有助于實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)。從長(zhǎng)遠(yuǎn)來看，這項(xiàng)研究在結(jié)束關(guān)節(jié)炎患者的疼痛，孤立和疲勞。“
      
			

			
        
      
			
      
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