注射以兒童失明的形式改善視力

根據(jù)賓夕法尼亞大學(xué)佩雷??爾曼醫(yī)學(xué)院Scheie眼科研究所研究人員領(lǐng)導(dǎo)的“ 自然醫(yī)學(xué)”雜志今天發(fā)表的一項(xiàng)研究結(jié)果顯示，一種先天性視網(wǎng)膜失明患者的新療法已成功改善視力。

該治療設(shè)計(jì)用于CEP290突變和Leber先天性黑蒙(LCA)診斷的患者。CEP290充當(dāng)感光細(xì)胞的兩個(gè)隔室之間的門 - 感受器細(xì)胞中的一種感覺(jué)神經(jīng)元將光轉(zhuǎn)換為提供視覺(jué)的信號(hào)。主要的光感受器盲 - 例如由CEP290突變引起的盲 - 是最常見(jiàn)的LCA形式，它們目前是不可治療的。

在美國(guó)和歐洲的這項(xiàng)臨床研究中，參與者接受了一種寡核苷酸的眼內(nèi)注射 - 一種短的RNA分子 - 用于降低光感受器中突變的CEP290蛋白水平并恢復(fù)視網(wǎng)膜功能。

“在第一次注射后兩個(gè)月，看到其中一名患者從僅能區(qū)分光明或黑暗到閱讀眼圖上的許多字母，這是非常引人注目的，”主要作者Artur V. Cideciyan博士說(shuō)。眼科學(xué)教授。“因此，我們對(duì)所有患者的所有結(jié)果進(jìn)行了徹底的中期分析。”

10名患者至少接受過(guò)一次注射到最差視力的眼睛。在第一次注射后三個(gè)月，一半的患者表現(xiàn)出視力的改善，通過(guò)讀取字母或區(qū)分黑白條的方向來(lái)衡量。

光感受器的最基本功能是接收然后發(fā)出信號(hào)光。通過(guò)在黑暗中呈現(xiàn)閃光并測(cè)量檢測(cè)到的最暗閃光強(qiáng)度，在患者中測(cè)試該視力方面。與之前相比，經(jīng)過(guò)治療的眼睛在注射后三個(gè)月平均可以檢測(cè)到六倍以上的調(diào)光燈。結(jié)果具有高度統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。用兩種顏色的閃光進(jìn)行的評(píng)估表明，用于白天視覺(jué)的錐形光感受器隨著治療而改善。

“用于修復(fù)LCA10中遺傳缺陷的這種療法是治療策略的一個(gè)突破，將為其他患有這種疾病和其他目前無(wú)法治愈的類似疾病的患者打開(kāi)臨床試驗(yàn)的大門，”醫(yī)學(xué)博士，醫(yī)學(xué)博士Samuel G. Jacobson說(shuō)。眼科學(xué)教授，該研究的共同主要作者。

迄今為止參加研究的所有患者都有兩種不同的CEP290突變。引起剪接缺陷的p.Cys998X突變?cè)谒谢颊咧惺浅Ｒ?jiàn)的，并且被寡核苷酸特異性靶向。

“我們進(jìn)行了一種極端形式的個(gè)性化醫(yī)療，我們不僅針對(duì)特定基因而且針對(duì)基因中的特定突變，”Cideciyan說(shuō)。“令人欣慰的是，從基礎(chǔ)科學(xué)中預(yù)測(cè)支持這種寡核苷酸的作用的臨床證據(jù)。未來(lái)，我們希望評(píng)估攜帶兩個(gè)相同剪接突變的患者，以確定注射的功效是否可能更大。”

作者指出，正在進(jìn)行臨床試驗(yàn)以長(zhǎng)期測(cè)量注射的安全性和有效性以及進(jìn)一步劑量的影響。

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