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      科學(xué)家開發(fā)了新的Hirschsprung病小鼠模型
      
			
      
				2019-01-08 10:21:44
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      大約每5,000個嬰兒中就有一個在遠(yuǎn)端結(jié)腸中出生時沒有腸神經(jīng)元導(dǎo)致先天性巨結(jié)腸癥。由于缺乏神經(jīng)元，腸道內(nèi)容物不能正常通過，導(dǎo)致便秘和結(jié)腸腫大。
      

      科學(xué)家開發(fā)了新的Hirschsprung病小鼠模型
      

      通過手術(shù)切除受影響的腸道部分來治療該病癥，但患者仍然處于小腸結(jié)腸炎或腸道炎癥的高風(fēng)險中。這是Hirschsprung病的主要危及生命的并發(fā)癥。
      

      大約一半的先天性巨結(jié)腸病例是由一種名為RET的基因突變引起的。RET是一種受體，一種大蛋白分子，位于細(xì)胞表面以接收來自其他細(xì)胞的信號。在發(fā)育期間，由兩種稱為GDNF和GFRα1的蛋白質(zhì)形成的復(fù)合物與RET結(jié)合并激活腸神經(jīng)元正常發(fā)育所需的信號傳導(dǎo)。
      

      為了開發(fā)新的治療方法，疾病的動物模型通常是先決條件。由Jaan-Olle Andressoo副教授領(lǐng)導(dǎo)的這項工作描述了第一個可行的先天性巨結(jié)腸癥和小腸結(jié)腸炎小鼠模型的生成和表征，GDNF / GFRa1 / RET信號傳導(dǎo)缺陷代表了大多數(shù)患者。
      

      這很重要，因為到目前為止，先天性巨結(jié)腸的動物研究使用的模型系統(tǒng)代表了先天性巨結(jié)腸的少數(shù)基因突變。
      

      利用新的小鼠模型，赫爾辛基大學(xué)的科學(xué)家們現(xiàn)在能夠進(jìn)一步了解小腸結(jié)腸炎事件的年表。他們發(fā)現(xiàn)產(chǎn)生粘蛋白的杯狀細(xì)胞是一種特定類型的細(xì)胞，負(fù)責(zé)潤滑腸道內(nèi)表面，可能是預(yù)防性治療的潛在目標(biāo)。
      

      科學(xué)家們還得出結(jié)論，GFRα1的表達(dá)減少可能導(dǎo)致先天性巨結(jié)腸的易感性。新的小鼠模型將作為一種有用的工具，用于增強對疾病的理解和未來的治療定義。
      
			

			
        
      
			
      
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