大規(guī)模研究確定了多囊卵巢綜合征診斷的共享遺傳結構

在迄今為止進行的最大的多囊卵巢綜合征(PCOS)遺傳分析中，包括西奈山伊坎醫(yī)學院研究人員在內(nèi)的國際財團進行了一項全基因組關聯(lián)研究，以確定用于定義不同診斷標準的共同遺傳結構。綜合癥。結果可在12月19日的PLOS Genetics期刊上在線獲得。

PCOS是育齡婦女最常見的內(nèi)分泌疾病之一; 它是不孕癥和2型糖尿病的主要原因。PCOS的起源尚不清楚。它目前根據(jù)不同的臨床標準診斷，這是有爭議的，可能不太準確。

研究人員通過對7項全基因組關聯(lián)研究進行了薈萃分析，探討了PCOS的遺傳基礎，該研究涉及超過10,000名PCOS女性和100,000名歐洲血統(tǒng)對照。這些研究包括使用美國國立衛(wèi)生研究院標準診斷的2,540名患者(高睪酮和月經(jīng)周期不規(guī)律); 2,669名患者使用鹿特丹標準(高產(chǎn)蛋); 來自個人遺傳公司23andMe的5,184個自我報告病例。

憑借此樣本量的優(yōu)勢，研究人員能夠識別出與PCOS相關的14種基因變異，包括首次發(fā)現(xiàn)的3種基因變異。所有新的遺傳變異都與PCOS的代謝和生殖特征有關。

“我們最重要的發(fā)現(xiàn)之一就是所有在診斷標準上使用的戰(zhàn)斗都是不必要的，”Hilda和J. Lester Gabrilove糖尿病內(nèi)分泌科主任醫(yī)學博士Andrea Dunaif說。和西奈山伊坎醫(yī)學院的骨病，以及該研究的高級作者之一。“根據(jù)我們的標準，我們可以在診斷方面做得非常廣泛，并確保我們將找到相同的PCOS遺傳形式。”

其他分析提供了對PCOS生物學的進一步了解。有證據(jù)表明，本研究中發(fā)現(xiàn)的遺傳途徑也與其他疾病有關，包括肥胖，2型糖尿病，更年期和抑郁癥。此外，研究人員首次發(fā)現(xiàn)男性型禿發(fā)有一些聯(lián)系。PCOS與男性型禿頂之間的關聯(lián)特別有趣，因為它是男性共享疾病生物學的第一個遺傳證據(jù)。與抑郁癥的遺傳聯(lián)系支持流行病學研究，這些研究發(fā)現(xiàn)PCOS女性患抑郁癥的風險增加。

“這項研究還表明了全基因組關聯(lián)研究在提供疾病洞察力方面的巨大力量。我們第一次在理解導致PCOS的病因途徑以及與其遺傳相關的疾病方面取得了實際進展， “國際權威機構Dunaif博士補充道。

最終，Dunaif博士希望這些生物學見解能夠為PCOS開發(fā)新的治療方法。

鄭重聲明：本文版權歸原作者所有，轉(zhuǎn)載文章僅為傳播更多信息之目的，如有侵權行為，請第一時間聯(lián)系我們修改或刪除，多謝。

推薦內(nèi)容