美國基因與細(xì)胞療法協(xié)會(ASGCT)授予Charles P. Venditti，醫(yī)學(xué)博士，博士學(xué)位。，因其在人類基因治療領(lǐng)域不??斷發(fā)展的工作而獲得2010年度杰出新研究員獎。國家人類基因組研究所(NHGRI)研究員，校內(nèi)研究部遺傳與分子生物學(xué)分會成員，負(fù)責(zé)有機(jī)酸研究部門，將于2010年5月20日在ASGCT年會期間獲得該獎項。華盛頓特區(qū)

該獎項是該協(xié)會第13屆年會上新調(diào)查員的四項獎項之一，以及該領(lǐng)域杰出成就和卓越獎項的其他獎項。根據(jù)該獎項公告，新的研究者獎是基于Venditti博士對基因和細(xì)胞療法領(lǐng)域的許多貢獻(xiàn)。該獎項包括邀請Venditti博士在年會期間舉辦研討會。

NHGRI主任Eric D. Green，醫(yī)學(xué)博士，博士說：“這個獎項是值得認(rèn)可的，這是Charles Venditti作為NHGRI調(diào)查員所進(jìn)行的高度創(chuàng)新和有前途的研究。” “關(guān)于新研究者獎的一個很棒的事情是，我毫不懷疑Chuck已經(jīng)開始的努力還有更多來自美國基因和細(xì)胞療法協(xié)會的國家認(rèn)可。”

Venditti博士研究了一組遺傳性代謝紊亂，這些紊亂導(dǎo)致甲基丙二酸和同型半胱氨酸在體液中積聚，直至達(dá)到毒性水平。當(dāng)?shù)鞍踪|(zhì)在體內(nèi)細(xì)胞分解時會產(chǎn)生甲基丙二酸，但如果水平達(dá)到毒性水平，就會引起甲基丙二酸血癥(MMA)，這與多種疾病有關(guān)，包括嬰兒茁壯成長，嚴(yán)重代謝不穩(wěn)定，癲癇發(fā)作和中風(fēng)，發(fā)育遲緩，胰腺炎和腎臟疾病。同型半胱氨酸是細(xì)胞代謝的氨基酸副產(chǎn)物，當(dāng)其達(dá)到血液中的毒性水平時，導(dǎo)致冠心病，中風(fēng)和外周血管疾病的風(fēng)險增加。

這些疾病通常由維生素B12的細(xì)胞內(nèi)代謝受損或兩種需要維生素起作用的酶的缺陷引起。Venditti博士及其同事進(jìn)行了臨床研究，旨在確定這些疾病的自然史，以及使用代謝，遺傳和基因組方法的實驗室研究，以更好地了解這些疾病的基本生物學(xué)。

Venditti博士說：“這些病癥是典型的一大類疾病，統(tǒng)稱為有機(jī)性疾病。”他補(bǔ)充說，代謝紊亂非常難以治療，患者患有多系統(tǒng)疾病。“我們的臨床研究表明，實體器官移植可以成為治療某些患者的高效方法，并鼓勵在細(xì)胞和小鼠中進(jìn)行基因治療實驗。”

Venditti博士工作的早期階段使用他的小組創(chuàng)建的小鼠模型探索了與MMA相關(guān)的復(fù)雜病理生理學(xué)。他還研究了臨床研究中受影響患者捐贈的組織。

“在我們的第一次基因治療實驗中，我們能夠證明基因療法在實驗室中恢復(fù)MMA細(xì)胞酶功能的高效率，”Venditti博士說。“這些細(xì)胞是從正在接受選擇性肝移植的研究患者的肝臟中提取的。我們能夠使用來自MMA患者的患病肝細(xì)胞，并表明他們可以使用基因治療病毒完全糾正，即使他們有嚴(yán)重受損的線粒體。“ 線粒體是細(xì)胞內(nèi)產(chǎn)生能量的結(jié)構(gòu)。使用MMA小鼠的進(jìn)一步研究提供了初步證據(jù)，如果可以開發(fā)持續(xù)表達(dá)和代謝物獨(dú)立監(jiān)測，基因治療可能有望成為MMA的可能治療方法。

最近，Venditti博士和實驗室博士生Randy Chandler MS在MMA小鼠中測試了一種新的基因治療策略，他們使用腺相關(guān)病毒將修復(fù)基因攜帶到缺陷細(xì)胞中。該戰(zhàn)略結(jié)果非常有效。

與此同時，研究小組開發(fā)了一種新技術(shù)，該技術(shù)使用穩(wěn)定的放射性同位素非侵入性地跟蹤被治療受試者呼吸引入基因的活動 - 在這種情況下是小鼠。該團(tuán)隊希望盡快測試人類患者的治療方法。該方法依賴于在代謝時追蹤重碳的能力，該方法是Venditti博士申請的最新小鼠基因治療研究中描述的發(fā)明專利的主題。

Venditti博士對ASGCT獎項對實驗室和他研究的疾病的關(guān)注表示滿意。“我非常感謝我們的工作得到了ASGCT的認(rèn)可，”他說。“該獎項突顯了甲基丙二酸血癥和其他有機(jī)酸血癥可能成為基因和細(xì)胞療法應(yīng)用的富有成效的候選藥物的潛力。我相信這些療法為許多奮斗的家庭和患者帶來希望。過上正常的生活，有一天我們會為MMA提供更好的治療方法。“

ASGCT是一個專業(yè)的非營利性醫(yī)學(xué)和科學(xué)組織，致力于理解，開發(fā)和應(yīng)用遺傳和細(xì)胞療法，以及促進(jìn)該領(lǐng)域的專業(yè)和公共教育。該協(xié)會包括來自世界各地的研究人員，臨床醫(yī)生和其他專業(yè)人士，致力于發(fā)現(xiàn)和開發(fā)新的遺傳和細(xì)胞療法。