NHGRI提供了對基因組測序計劃未來的預(yù)見
NHGRI大規(guī)模測序計劃將于2011財政年度進行更新,該研究所的項目經(jīng)理最近向國家人類基因組研究咨詢委員會建議,該計劃的測序和分析中心仍然在線。理由相當(dāng)簡單:還有很多東西需要學(xué)習(xí),這些中心提供的專業(yè)知識是最有效的學(xué)習(xí)方法。此外,目前的測序中心已經(jīng)顯示出他們有能力幫助這一研究領(lǐng)域從基礎(chǔ)研究轉(zhuǎn)向具有醫(yī)學(xué)價值的研究。
“這是未來計劃將包括哪些要素的框架,”NHGRI大規(guī)模測序計劃項目主任Adam Felsenfeld博士說。“盡管在我們發(fā)出應(yīng)用程序請求之前仍有許多內(nèi)部需要進行的對話和決策,但重點是我們將繼續(xù)成功進行大規(guī)模的測序計劃。”
然而,大規(guī)模測序不僅會繼續(xù)。它會發(fā)展。管理這些中心的計劃工作人員建議了三個新的研究領(lǐng)域,包括努力發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致所謂的孟德爾或單基因疾病的大多數(shù)基因; 臨床測序勘探項目; 并且努力生產(chǎn)用于序列分析的軟件工具,研究人員可以使用這些工具淹沒新測序平臺的數(shù)據(jù),特別是當(dāng)它們的使用擴展到大型中心之外的醫(yī)學(xué)測序項目時。
NHGRI理事會在2010年5月17日至18日舉行的第59次會議上批準(zhǔn)了更新測序計劃的概念許可.NHGRI工作人員現(xiàn)在將開始撰寫將于2010年秋季發(fā)布的申請(RFA)申請。
目前,NHGRI的大規(guī)模測序研究網(wǎng)絡(luò)是測序計劃的一個主要組成部分,由以下三個測序中心組成:廣泛測序平臺,哈佛大學(xué)和麻省理工學(xué)院,劍橋大學(xué); 休斯敦貝勒醫(yī)學(xué)院人類基因組測序中心; 和圣路易斯華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院基因組中心。
大規(guī)模測序計劃將包括以下四個方面:
大規(guī)?;蚪M序列和分析中心將繼續(xù)提供解決復(fù)雜疾病基因組基礎(chǔ)所需的專業(yè)知識和規(guī)模。例如,在接下來的四到五年內(nèi),這些中心應(yīng)該能夠從特定疾病隊列中的個體中對數(shù)千個人類基因組進行測序,并繼續(xù)努力編目與癌癥有關(guān)的所有基因突變。
提出了一個中等規(guī)模的孟德爾病癥中心,用于尋找導(dǎo)致大多數(shù)罕見單基因(孟德爾)疾病的基因?,F(xiàn)在可以找到位于編碼蛋白質(zhì)的基因組百分之一的這些基因,稱為外顯子組。該中心將組織努力,以確定廣泛分布在研究界的適當(dāng)樣本,獲得基因組測序的適當(dāng)知情同意,并協(xié)調(diào)疾病研究界的分析工作。除了闡明導(dǎo)致罕見疾病的基因之外,了解這些基因的功能可以為人類生物學(xué)和更常見的疾病提供信息。
臨床測序探索項目將由研究者發(fā)起的努力,將從NHGRI醫(yī)學(xué)測序活動中學(xué)到的知識應(yīng)用于個體患者的護理。該計劃將刺激臨床中DNA序列信息的使用,以彌合發(fā)現(xiàn)和患者護理之間的差距,并獲得關(guān)于需要解決的問題的關(guān)鍵見解,因為基因組的知識應(yīng)用于個人護理。
強大的基因組測序分析工具將支持創(chuàng)建健壯,記錄完備且得到良好支持的計算機軟件程序,作為分析DNA序列數(shù)據(jù)的信息工具。參與基因組測序的生物醫(yī)學(xué)研究界將需要這些工具。分析當(dāng)前的基因組數(shù)據(jù)已經(jīng)成為瓶頸; 這項努力將有助于消除堵塞。
推薦內(nèi)容
-
女性私密處變干燥?過來人的經(jīng)驗告訴你,四招就可重回“水嫩”
女性私密處變干燥?過來人的經(jīng)驗告訴你,四招就可重回“水嫩” 原標(biāo)題:女性私密處變干燥?過來人的經(jīng)驗告
-
世界羽聯(lián)凍結(jié)排名是怎么回事?解凍時間定了嗎?
停賽兩周之后,世界羽聯(lián)3月31日宣布將凍結(jié)世界排名和世界青少年排名。這意味著停賽期間所有球員的世界排名不會改變,而解凍日期另行通知。
-
河北新增本土1+116例!保定3地發(fā)布疫情防控通告
河北新增本土1+116例!保定3地發(fā)布疫情防控通告 原標(biāo)題:河北新增本土1+116例!保定3地發(fā)布疫情防控通告
-
云頂陣容10.20最新講解 2020云頂之弈最強陣容搭配來了
云頂之弈是一個全新游戲模式,玩家將和其他7名敵人(或朋友)進行一場各自為戰(zhàn)的博弈對抗。那么,對于這款游戲,你知道怎么玩怎么操作嗎?感興
-
2月7日黑河市愛輝區(qū)疫情最新數(shù)據(jù)公布 黑龍江昨日新增本土無
黑龍江2月6日新增本土無癥狀感染者5例,均在黑河市愛輝區(qū)。據(jù)黑龍江衛(wèi)健委通報,2022年2月6日0-24時,黑龍江省新增本土無癥狀感染者5例(黑
-
醫(yī)生:停止食用這6種魚,可能含有甲醛和重金屬,建議盡早了解
醫(yī)生:停止食用這6種魚,可能含有甲醛和重金屬,建議盡早了解 原標(biāo)題:醫(yī)生:停止食用這6種魚,可能含有甲
-
四川冕寧特大暴雨引發(fā)山洪 已致16人遇難
自6月以來南方天氣實在太惡劣了,也造成了很多自然災(zāi)害。而在最近又因為自然災(zāi)害原因,在四川冕寧出現(xiàn)了特大暴雨而引起了網(wǎng)友的關(guān)注,因為此
-
國家衛(wèi)健委:建方艙不是疫情嚴(yán)重的信號 也不僅應(yīng)對新冠
國家衛(wèi)健委:建方艙不是疫情嚴(yán)重的信號 也不僅應(yīng)對新冠 原標(biāo)題:國家衛(wèi)健委:建方艙不是疫情嚴(yán)重的信號
-
北京初三學(xué)生復(fù)課 早高峰需要注意
今天,北京市8萬余名初三學(xué)生重返校園開學(xué)復(fù)課。各校教師精心準(zhǔn)備,落實防疫物資設(shè)備,布置校園教室,迎接學(xué)生回家。而隨著北京市初三年級復(fù)課
-
曹操傳位給曹丕的真正原因?司馬懿是其中之一
曹操傳位給曹丕的真正原因?司馬懿是其中之一 原標(biāo)題:曹操傳位給曹丕的真正原因?司馬懿是其中之一