美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院支持的非洲科學(xué)家正致力于全球研究，以了解所有人群的疾病遺傳基礎(chǔ)。但這只能通過(guò)包括最具遺傳多樣性的種群來(lái)實(shí)現(xiàn)。

研究表明，非洲人口包含最古老，最多樣化的人類基因。然而，大多數(shù)人類基因組研究都集中在歐洲血統(tǒng)人群上。通過(guò)不探索非洲人口中的遺傳變異，人們錯(cuò)過(guò)了機(jī)會(huì)，不僅要促進(jìn)對(duì)這些人群中的疾病的理解，而且還要促進(jìn)全球人類的疾病。

2010年，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院(NIH)共同基金和英國(guó)威康信托基金會(huì)與非洲人類遺傳學(xué)會(huì)合作，介紹了非洲人類遺傳和健康(H3Africa)計(jì)劃。H3Africa支持非洲科學(xué)家對(duì)疾病的遺傳和環(huán)境因素進(jìn)行研究。該計(jì)劃首次獲得獎(jiǎng)學(xué)金五年后，研究人員正在建立合作研究網(wǎng)絡(luò)，設(shè)計(jì)教育和培訓(xùn)計(jì)劃，制定道德準(zhǔn)則，對(duì)非洲人口進(jìn)行研究，并發(fā)現(xiàn)遺傳學(xué)和人類健康。

然而，對(duì)于H3Africa的研究人員來(lái)說(shuō)，前進(jìn)的道路并非沒(méi)有挑戰(zhàn)。

語(yǔ)言障礙，同意問(wèn)題

語(yǔ)言，文化和學(xué)習(xí)科目的教育水平可以使研究對(duì)非洲研究人員構(gòu)成挑戰(zhàn)。南非開普敦大學(xué)的研究員Jantina De Vries，D.Phil。協(xié)調(diào)了一項(xiàng)關(guān)于風(fēng)濕性心臟病，對(duì)數(shù)千名健康參與者進(jìn)行抽血和心臟成像的研究。不幸的是，她說(shuō)，參與者認(rèn)為他們正在接受風(fēng)濕性心臟病篩查，他們?cè)谕膺^(guò)程中被告知。

“無(wú)論我們?nèi)绾闻鉀Q這個(gè)問(wèn)題，都很難糾正這種誤解，”德弗里斯博士說(shuō)。

“基因組學(xué)研究在非洲大陸部分地區(qū)是非常新的，通常很難用當(dāng)?shù)卣Z(yǔ)言描述基因和基因組學(xué)等概念，”加納Navrongo健康研究中心的H3Africa資助的生物倫理學(xué)家Paulina Tindana博士說(shuō)。“方言和研究描述必須適合當(dāng)?shù)厝嗣裢鈪⑴c。”

Tindana博士及其同事與H3Africa科學(xué)家合作，確保他們使用與文化相關(guān)的同意書。創(chuàng)造力和靈活性很重要; 一些研究小組將同意書翻譯成當(dāng)?shù)卣Z(yǔ)言，而其他小組則使用農(nóng)業(yè)參考資料來(lái)幫助解釋人們?nèi)绾卫^承疾病和特征。一個(gè)小組制作了一系列具有文化適當(dāng)超級(jí)英雄的漫畫書，以幫助當(dāng)?shù)厍嗄炅私饣蚪M學(xué)。

盡管存在這些挑戰(zhàn)，但研究并不缺乏熱情。“許多基因組學(xué)研究對(duì)個(gè)人和社區(qū)都有影響，因此參與進(jìn)行研究的社區(qū)并解釋其為何如此重要是有幫助的，”Tindana博士說(shuō)。“他們希望成為研究的合作伙伴。”

后勤，地理障礙

尼日利亞奧遜州埃德市救世主大學(xué)生物科學(xué)系教授Christian Happi非常清楚，長(zhǎng)期供應(yīng)和昂貴設(shè)備的延誤也會(huì)阻礙研究進(jìn)展。“供應(yīng)鏈代表了一個(gè)大問(wèn)題......我們依賴其他國(guó)家如美國(guó)的試劑和設(shè)備。”

Happi博士在哈佛大學(xué)的合作者為他提供了所需的材料，但使用中間商購(gòu)買材料的成本是在美國(guó)直接購(gòu)買的三倍。即便如此，他在塞拉利昂和尼日利亞農(nóng)村地區(qū)研究發(fā)燒的小組處于埃博拉危機(jī)的最前沿，并有助于遏制尼日利亞疾病的傳播。

除了研究材料的高成本之外，非洲大陸的地理位置也可能對(duì)非洲研究人員構(gòu)成挑戰(zhàn)。存儲(chǔ)和運(yùn)輸患者樣本，特別是從農(nóng)村到城市，并不總是成功的，并且可能需要幾天的時(shí)間。南非約翰內(nèi)斯堡國(guó)家健康實(shí)驗(yàn)室服務(wù)和威特沃特斯蘭德大學(xué)人類遺傳學(xué)教授米歇爾拉姆齊博士說(shuō)，與生物材料的交界通常是有問(wèn)題的：脆弱的樣本可能會(huì)持續(xù)數(shù)周在海關(guān)。她的團(tuán)隊(duì)的科學(xué)家們?cè)诶щy的地形上攜帶樣品，合作者確保在清關(guān)過(guò)程中每天向海關(guān)提供干冰。

“國(guó)家人類基因組研究所(NHGRI)的H3Africa項(xiàng)目主任Jennifer Troyer博士說(shuō)：”科學(xué)家和他們正在研究的人的靈活性和決心是令人難以置信的鼓舞人心，他幫助協(xié)調(diào)NIH資助。“如果不能以某種方式完成某些事情，他們會(huì)找到另一種方式去做。如果我從這個(gè)項(xiàng)目中學(xué)到了一件事，那就是如何將挑戰(zhàn)轉(zhuǎn)化為機(jī)遇。”

展望未來(lái)

H3Africa目前在五年內(nèi)資助超過(guò)7600萬(wàn)美元，包括27個(gè)非洲國(guó)家的25個(gè)項(xiàng)目，分別包括生物醫(yī)學(xué)和倫理研究項(xiàng)目，生物信息學(xué)網(wǎng)絡(luò)以及尼日利亞，烏干達(dá)和南非的三個(gè)生物資源庫(kù)。該儲(chǔ)存庫(kù)最終將為超過(guò)75,000名研究參與者提供生物樣本。

美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院共同基金，以及NHGRI和其他NIH研究所，以及他們的合作伙伴資助機(jī)構(gòu)Wellcome Trust和加速卓越聯(lián)盟(AESA)，已承諾在H3Africa上再投資五年，但在此之后，它很可能會(huì)由研究人員尋找其他資金來(lái)源。

Troyer博士認(rèn)為，地方政府在研究，商業(yè)，基礎(chǔ)設(shè)施和醫(yī)療保健方面的更多投資將有助于減少成功研究的一些經(jīng)濟(jì)障礙。

H3Africa研究人員希望在改善非洲合作基因組學(xué)研究的氣氛和實(shí)施科學(xué)發(fā)現(xiàn)以改善健康方面產(chǎn)生持久影響，并希望該項(xiàng)目有朝一日能夠自我維持。

“如果我們能夠證明我們的結(jié)果能夠?qū)颊弋a(chǎn)生影響并培養(yǎng)下一代非洲科學(xué)家，”拉姆齊博士說(shuō)，“我們可以通過(guò)公共衛(wèi)生系統(tǒng)進(jìn)行改變。”