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      科學(xué)家對(duì)17位世界上最老的人的基因組進(jìn)行了測(cè)序
      
			
      
				2018-12-19 10:36:55
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      由斯坦福大學(xué)的斯圖爾特·金博士領(lǐng)導(dǎo)的美國(guó)基因研究人員對(duì)17名超級(jí)老年人的基因組進(jìn)行了測(cè)序，看看他們是否能夠揭示極端人類長(zhǎng)壽的遺傳基礎(chǔ)
      

      科學(xué)家對(duì)17位世界上最老的人的基因組進(jìn)行了測(cè)序
      

      超級(jí)百歲老人是世界上最年長(zhǎng)的人，生活在110歲以上。全世界有74人活著，其中22人居住在美國(guó)。
      

      來自斯坦福大學(xué)，西雅圖系統(tǒng)生物學(xué)研究所和加利福尼亞大學(xué)洛杉磯分校的Kim博士及其同事對(duì)17名超級(jí)老年人進(jìn)行了全基因組測(cè)序，以探索其極端長(zhǎng)壽的遺傳基礎(chǔ)。
      

      科學(xué)家們?cè)赑LoS ONE雜志的一篇論文中寫道：“對(duì)于1900年左右出生的人來說，生活在110人的幾率估計(jì)為1萬(wàn)人，”因此我們假設(shè)任何對(duì)極端長(zhǎng)壽有重大貢獻(xiàn)的遺傳變異都會(huì)也很罕見。“
      

      “一種可能性是特定的突變可以改變基因中的蛋白質(zhì)編碼區(qū)，并使壽命顯著增加。這種突變可以以顯性或隱性的方式發(fā)揮作用，并且可能由超級(jí)百歲基因組中的很大一部分共享。“
      

      “另一種可能性是，當(dāng)一種基因通過許多蛋白質(zhì)改變中的任何一種改變時(shí)，它可以賦予極端的長(zhǎng)壽。”
      

      “許多超級(jí)百歲老人可能在同一基因中攜帶變異體，但每個(gè)超級(jí)心體的變體可能不同。變體可以以顯性方式起作用并且僅影響兩個(gè)等位基因中的一個(gè)。否則它們可以以隱性方式起作用，使得兩個(gè)等位基因都會(huì)受到影響，無論是相同的變體還是每個(gè)等位基因的不同突變。
      

      科學(xué)家們分析了罕見的蛋白質(zhì)改變變異體，但沒有發(fā)現(xiàn)顯著的證據(jù)表明，與對(duì)照基因組相比，單個(gè)稀有蛋白質(zhì)改變變體或含有不同稀有蛋白質(zhì)改變變異體的基因在超級(jí)腦室中富集(來自1000Genomes項(xiàng)目的379名歐洲人) 。
      

      基于基因的分析顯示，與對(duì)照相比，超級(jí)腦室中蛋白質(zhì)改變變體最富集的基因是TSHZ3轉(zhuǎn)錄因子基因。
      

      “因?yàn)樗亲钍軞g迎的，我們?cè)谝豁?xiàng)由98-105歲年齡段受試者組成的99個(gè)基因組組成的研究中進(jìn)一步研究了這一基因。我們發(fā)現(xiàn)TSHZ3在更長(zhǎng)壽的受試者中攜帶的蛋白質(zhì)改變變異體比對(duì)照組更多，盡管這種差異在統(tǒng)計(jì)學(xué)上并不顯著，“科學(xué)家寫道。
      

      該團(tuán)隊(duì)還研究了超級(jí)老年人是否可能攜帶致病突變。
      

      “為了做到這一點(diǎn)，我們分析了所有17種超級(jí)天線基因組中是否存在致病等位基因，這是由最近出版的美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)研究所所定義的。”
      

      科學(xué)家們確實(shí)發(fā)現(xiàn)，一個(gè)超級(jí)中心人攜帶一種與心臟病相關(guān)的變種，這種變異對(duì)他/她的健康幾乎沒有影響，因?yàn)檫@個(gè)人生活了110多年。
      

      “令我們驚訝的是，我們發(fā)現(xiàn)我們的一位超級(jí)高級(jí)人員在致心律失常性右心室心肌病的DSC2基因中攜帶了已知的致病等位基因。”
      

      科學(xué)家補(bǔ)充說，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)會(huì)推薦將這些結(jié)果報(bào)告給這個(gè)人作為偶然發(fā)現(xiàn)。
      

      雖然金博士和他的合著者并沒有發(fā)現(xiàn)與超級(jí)百歲老人的長(zhǎng)壽有顯著關(guān)聯(lián)，但他們公開發(fā)表了基因組，使其成為未來研究的資源。
      
			

			
        
      
			
      
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