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      研究人員說'吸血鬼'可能是真正的紅細胞生成性原卟啉病患者
      
			
      
				2018-12-15 13:29:57
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			  來源：
			
      
		
      
				
		
      
			
      由Dana-Farber /波士頓兒童癌癥和血液疾病中心的Barry Paw博士領導的一個國際研究團隊已經(jīng)確定了可能導致“吸血鬼”民間傳說的基因突變。該研究發(fā)表在本周的“美國國家科學院院刊”上。
      

      研究人員說
      

      orphyrias是一組八種已知的血液疾病，影響身體制造血紅素的分子機制，血紅素是血紅蛋白的一個組成部分。當血紅素與鐵結合時，它會使血液呈現(xiàn)出鮮明的紅色。
      

      紅細胞生成性原卟啉病是兒童時期最常見的卟啉癥，它會使人的皮膚對光變得非常敏感。長時間暴露在陽光下會導致疼痛，毀容的水皰。
      

      “患有紅細胞生成性原卟啉癥的人長期貧血，這使他們感到非常疲倦，看起來非常蒼白，光敏性增加，因為它們不能在白天出現(xiàn)，”Paw博士解釋說。
      

      “即使在陰天，也有足夠的紫外線會導致暴露的身體部位，耳朵和鼻子出現(xiàn)水泡和破損。”
      

      “白天呆在室內(nèi)并接受含有足夠血紅素水平的輸血可以幫助減輕一些疾病的癥狀。”
      

      “在古代，飲用動物血液并且只在夜間出現(xiàn)可能會產(chǎn)生類似的效果 - 為吸血鬼的傳說增添更多燃料。”
      

      現(xiàn)在，Paw博士及其合作者報告了一種新發(fā)現(xiàn)的基因突變，該突變觸發(fā)了紅細胞生成性原卟啉病。
      

      它闡明了一種新的生物機制，可能對“吸血鬼”的故事負責，并確定了治療這種血液疾病的潛在治療靶點。
      

      “為了產(chǎn)生血紅素，身體經(jīng)歷了一個叫做卟啉合成的過程，主要發(fā)生在肝臟和骨髓中。任何影響這一過程的遺傳缺陷都會影響身體產(chǎn)生血紅素的能力;血紅素產(chǎn)生減少導致原卟啉組分的積累，“作者解釋說。
      

      “在紅細胞生成性原卟啉病的情況下，一種稱為原卟啉IX的原卟啉在紅細胞，血漿和肝臟中積聚。”
      

      “當原卟啉IX暴露在光線下時，會產(chǎn)生破壞周圍細胞的化學物質。結果，患有紅細胞生成性原卟啉癥的人在暴露在陽光下后會出現(xiàn)皮膚腫脹，灼熱和發(fā)紅 - 甚至是穿過窗戶玻璃的微量陽光。
      

      “已經(jīng)描述了導致原卟啉IX積聚的一些遺傳途徑，但許多紅細胞生成性原卟啉病例仍然無法解釋。”
      

      通過對來自法國的家庭成員進行深度基因測序，發(fā)現(xiàn)病原體未知的紅細胞生成原卟啉，研究人員發(fā)現(xiàn)了一種新的基因CLPX突變，它在線粒體蛋白質折疊中發(fā)揮作用。
      

      “這種新發(fā)現(xiàn)的突變確實突出了支持血紅素代謝的復雜遺傳網(wǎng)絡，”Paw博士說。
      

      “作為該網(wǎng)絡一部分的任何數(shù)量基因的功能喪失突變都可能導致毀滅性的毀容性疾病。”
      
			

			
        
      
			
      
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