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      對所有24條人類染色體進(jìn)行測序可以發(fā)現(xiàn)罕見的疾病
      
			
      
				2018-12-04 16:14:03
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      馬里蘭州貝塞斯達(dá)， 2017年8月30日星期三 - 根據(jù)美國國立衛(wèi)生研究院和其他機(jī)構(gòu)的研究人員的研究，將無創(chuàng)產(chǎn)前篩查擴(kuò)展到所有24條人類染色體，可以檢測出可能解釋懷孕期間流產(chǎn)和異常的遺傳性疾病。由于數(shù)據(jù)的分析方式，在懷孕期間進(jìn)行的典型基因組測試已經(jīng)針對染色體21,18和13的額外拷貝，但很少評估所有24條染色體。研究結(jié)果發(fā)表在8月30日出版的“ 科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)”雜志上，可能最終提高這些測試的準(zhǔn)確性，包括解釋為什么有些人給出假陽性結(jié)果。
      

      對所有24條人類染色體進(jìn)行測序可以發(fā)現(xiàn)罕見的疾病
      

      婦女經(jīng)常要求進(jìn)行無創(chuàng)篩查，以檢測遺傳狀況。然而，這些測試通常僅關(guān)注唐氏綜合癥和其他常見的三體性。三體性是一種條件，其中有三個(gè)染色體而不是標(biāo)準(zhǔn)染色體。
      

      “將我們的分析擴(kuò)展到所有染色體，使我們能夠識別嚴(yán)重并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)，并可能減少唐氏綜合癥和其他遺傳病的假陽性結(jié)果，”該研究的高級作者，產(chǎn)前基因組學(xué)負(fù)責(zé)人Diana W. Bianchi博士說。美國國立衛(wèi)生研究院國家人類基因組研究所(NHGRI)的治療科。Bianchi博士還是美國國立衛(wèi)生研究院的Eunice Kennedy Shriver國家兒童健康與人類發(fā)展研究所(NICHD)的主任。
      

      研究人員分析了近90,000個(gè)母體血漿樣本的DNA序列數(shù)據(jù)，所有血細(xì)胞樣本已被去除。在這些樣本中，72,972個(gè)來自美國隊(duì)列，16,885個(gè)來自澳大利亞隊(duì)列。對于每一個(gè)，研究人員計(jì)算出歸一化的染色體分母質(zhì)量(NCDQ)，它測量樣本具有每個(gè)染色體的標(biāo)準(zhǔn)兩個(gè)拷貝的可能性。NCDQ為50或以下的人被標(biāo)記為進(jìn)一步評估。
      

      在美國隊(duì)列中，328(0.45%)樣本被標(biāo)記并最終歸類為異常。在澳大利亞隊(duì)列中，71例(0.42%)樣本被認(rèn)為是異常，其中60例含有罕見的三體性。在兩個(gè)研究組中最常觀察到三體性7，其次是三體性15,16和22。
      

      在澳大利亞隊(duì)列中發(fā)現(xiàn)的60例罕見三體病中，有52例可獲得妊娠和其他結(jié)果數(shù)據(jù)。值得注意的是，研究人員將22個(gè)樣本與早期流產(chǎn)(在妊娠11或12周之前發(fā)生)聯(lián)系起來，其中14個(gè)樣本中有13個(gè)患有15三體，3個(gè)樣本中有3個(gè)患有22三體。
      

      “我們發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)最高的懷孕是胎盤中異常細(xì)胞水平非常高的妊娠，”該研究的共同第一作者，生殖分部負(fù)責(zé)人Mark D. Pertile博士說。維多利亞臨床遺傳服務(wù)中心的遺傳學(xué)，是澳大利亞墨爾本默多克兒童研究所的一部分。“我們的研究結(jié)果表明，患者可以選擇接收所有24條染色體的檢測結(jié)果。”
      
			

			
        
      
			
      
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