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      熱性驚厥的基因---SCN9A基因

      【導(dǎo)讀】眾所周知,SCN9A基因是第五個被發(fā)現(xiàn)能引起熱性驚厥的基因。SCN9A基因在機體中對鈉離子進(jìn)入細(xì)胞以及神經(jīng)元之間的交流起導(dǎo)向作用。同時,SCN9A基因與人身體內(nèi)的“疼痛基因”有關(guān)。

      研究

      誰都不喜歡疼痛,卻又對它無可奈何。在人類的生活中,我們發(fā)現(xiàn)有些人的疼痛神經(jīng)特別敏感,有些人則比較麻木。這又是為什么?英國劍橋大學(xué)的科學(xué)家經(jīng)多年研究終于發(fā)現(xiàn),導(dǎo)致疼痛的“罪魁禍?zhǔn)?rdquo;原來是一種名為SCN9A的基因。

      2010年3月8日,據(jù)英國媒體報道,劍橋大學(xué)杰弗里·伍茲教授領(lǐng)導(dǎo)的科研小組對578名患有骨關(guān)節(jié)炎的患者進(jìn)行研究后發(fā)現(xiàn),他們與患有坐骨神經(jīng)痛、背痛、肚子痛等慢性疼痛病的患者具有同一個基因——SCN9A。隨后,該小組又給186名健康婦女做了檢查,發(fā)現(xiàn)具有SCN9A基因的女性對疼痛更敏感。[1]

      機理

      SCN9A基因?qū)iT負(fù)責(zé)“制造”一種特殊的蛋白質(zhì),好比一種“疼痛開關(guān)”。這種蛋白質(zhì)集中在痛覺神經(jīng)的末梢,當(dāng)人受到疼痛刺激時,這一蛋白質(zhì)會釋放鈉離子流,放大和刺激神經(jīng)細(xì)胞,將電子信號發(fā)送到大腦,從而使人們感覺到疼痛。

      SCN9A基因在機體中對鈉離子進(jìn)入細(xì)胞以及神經(jīng)元之間的交流起導(dǎo)向作用。當(dāng)SCN9A基因發(fā)生突變后,將導(dǎo)致大腦中鈉離子通道功能發(fā)生改變,并阻礙神經(jīng)元之間的聯(lián)系。

      前景應(yīng)用

      盡管痛感可以保護(hù)人體健康,但全世界每6個成年人中,就有一人被慢性疼痛困擾。慢性疼痛還會導(dǎo)致抑郁癥??茖W(xué)家們一直在努力尋找療效明顯、副作用小的止痛藥物,然而2010年的傳統(tǒng)止痛藥物不同程度上都會對人體帶來危害。

      伍茲教授表示,SCN9A基因的發(fā)現(xiàn)意味著,在不久的將來,基因療法可能讓飽受慢性疼痛折磨的病人徹底擺脫痛苦,并且基本無副作用。假如通過使單個基因突變從而關(guān)閉“疼痛開關(guān)”,病人就有望“無痛”,并且對人體其他系統(tǒng)也不會造成影響。

      值得一提的是,科學(xué)家認(rèn)為,在SCN9A基因被發(fā)現(xiàn)能引起熱性驚厥的基因指導(dǎo)下合成的蛋白質(zhì)承載著痛覺的傳輸。這意味著,在不久的將來,基因療法可能讓飽受慢性疼痛折磨的病人徹底擺脫痛苦。

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