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      在leptin基因中發(fā)現(xiàn)了新的突變
      
			
      
				2019-06-23 14:16:49
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      全球肥胖癥的流行程度如此廣泛，現(xiàn)在它有一個全局名稱：globesity。德克薩斯生物醫(yī)學(xué)科學(xué)家Raul Bastarrachea醫(yī)學(xué)博士是該團隊的一員，該團隊發(fā)現(xiàn)該基因的一個新突變調(diào)節(jié)抑制饑餓的關(guān)鍵激素瘦素。這一新突變可以幫助研究人員了解人們?yōu)槭裁磿a(chǎn)生過多的體脂肪。Bastarrachea博士的研究旨在幫助解決由肥胖引起的心血管疾病和糖尿病等代謝紊亂，并影響全球數(shù)百萬人。
      

      在leptin基因中發(fā)現(xiàn)了新的突變
      

      我們越來越多地了解脂肪在體重正常人群中的作用，“Bastarrachea說。”通過研究當(dāng)基因不能正確編碼瘦素產(chǎn)生時出了什么問題，我們接近可以幫助數(shù)百萬人的答案患有代謝紊亂的人。“
      

      Raul Bastarrachea，醫(yī)學(xué)博士，德克薩斯生物醫(yī)學(xué)科學(xué)家
      

      在代謝疾病領(lǐng)域，2000年蛋白質(zhì)Leptin的精確定位是一個巨大的突破。洛克菲勒大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)，在實驗室環(huán)境中隨機變得非常肥胖的大鼠中缺少這種激素。人類還需要足夠的瘦素循環(huán)水平來告知大腦他們的身體脂肪含量足夠，他們不需要繼續(xù)吃更多的食物。換句話說，瘦蛋白標(biāo)志著哺乳動物停止進食。
      

      瘦蛋白是由脂肪細(xì)胞(也稱為脂肪組織)產(chǎn)生的蛋白質(zhì)。它通過循環(huán)傳播到大腦，在那里激素與下丘腦中的瘦蛋白受體連接，向身體發(fā)出信號，表明有足夠的脂肪，不再需要食物。換句話說，它是一種抑制饑餓的激素。leptin這個名字來源于希臘文的作品“leptos”，意思是薄。它有時被稱為“脂肪控制器”。
      

      科學(xué)家發(fā)現(xiàn)這兩位女性 - 現(xiàn)在已經(jīng)20多歲了 - 在7號染色體上的瘦素基因突變。姐妹的瘦素水平很低，低于制造的檢測試劑盒的檢測限。先天性瘦素缺乏癥是一種與嚴(yán)重早發(fā)性肥胖相關(guān)的隱性遺傳疾病。在Genes雜志上的一篇文章中，Bastarrachea博士和他的共同研究人員檢查了哥倫比亞的兩個姐妹的情況，這些姐妹作為正常體重的嬰兒開始了他們的生活，但很快就患有兒童期嚴(yán)重的肥胖癥。之前的案例研究了遺傳學(xué)可以追溯到巴基斯坦，土耳其，埃及，印度和中國的人。這是美洲研究的第一個案例。
      

      基因突變導(dǎo)致瘦蛋白被“錯誤折疊”，使它們失效并破壞它們的功能。
      

      在研究這個家庭的遺傳學(xué)時，科學(xué)家指出這些婦女是直系血緣關(guān)系的孩子，這意味著他們在與血親結(jié)婚之前幾代人。這是世界上大約五分之一人口的普遍做法，主要是在中東，西亞和北非。然而，這些工會的兒童的健康風(fēng)險包括由隱性基因引起的罕見疾病。
      

      雖然需要做更多的工作來弄清楚如何大規(guī)模對抗瘦素缺乏癥，但兩名哥倫比亞婦女正在排隊服用Metreleptin--瘦素的合成類似物 - 一種非常昂貴的注射藥物。然而，它的影響可能非常引人注目并且會改變生活。
      

      隨著肥胖現(xiàn)在成為一個全球性問題，世界各地的科學(xué)家們正在尋找方法，以防止問題在未來幾年成為醫(yī)療保健負(fù)擔(dān)。Texas Biomed正在發(fā)揮重要作用。
      
			

			
        
      
			
      
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