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      研究人員使用基因組學(xué)來解決一項為期20年的案例研究
      
			
      
				2019-04-30 08:52:09
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      20年后，一位患者的家人得到了長達(dá)數(shù)十年遺傳之謎的答案。他們的女兒患有兩種罕見的疾病，即Angelman綜合征和P450scc缺乏癥，這是在研究人員發(fā)現(xiàn)她有單親性二體性后檢測到的，兩個染色體15份來自一位父母，另一份沒有。
      

      研究人員使用基因組學(xué)來解決一項為期20年的案例研究
      

      該研究論文題目為“腎單位不足，性別逆轉(zhuǎn)和由于單親性二體性導(dǎo)致的天使綜合癥暴露于CYP11A1的突變”，于2018年3月22日發(fā)表，被公認(rèn)為是激素研究在2018年出版的最佳小說見解論文，于2019年4月27日星期六在巴爾的摩的兒科內(nèi)分泌學(xué)會年會上宣布。
      

      通過使用各種遺傳工具，包括全外顯子組測序，微陣列分析和基因剪接的體外建模，研究人員能夠證實這名患者患有單親二體，一種隱性遺傳病。他們了解到，在她從父親那里收到15號15號染色體受損后，這名婦女出現(xiàn)了荷爾蒙問題，導(dǎo)致腎上腺功能不全和性逆轉(zhuǎn)。這解釋了為什么她身體呈現(xiàn)為女性，盡管有睪丸和Y染色體。它還解釋了其他癥狀，包括發(fā)育遲緩和癲癇發(fā)作。
      

      “這是一種獨特的癥狀集合，表現(xiàn)為這兩種非常罕見的疾病相結(jié)合，”兒童國家衛(wèi)生系統(tǒng)內(nèi)分泌科主任，該研究的指導(dǎo)研究作者，醫(yī)學(xué)博士Andrew Dauber說。“多年來不同技術(shù)和技術(shù)的出現(xiàn)使得她的診斷成像 - 然后匯集在一起??，開始了20年的診斷奧德賽。”
      

      例如，該患者所具有的每種病癥都是罕見的：在美國，Angelman綜合征影響大約10到20,000人。典型癥狀包括在該患者中觀察到的癥狀：發(fā)育遲緩，智力殘疾，言語障礙和癲癇發(fā)作。導(dǎo)致腎上腺疾病和性逆轉(zhuǎn)的側(cè)鏈卵裂疾病也非常罕見。在2005年，P450scc缺陷的存活機會很小，但從那以后，超過28名嬰兒被診斷出患有這種基因缺陷，這需要將膽固醇轉(zhuǎn)化為腎上腺激素 - 孕烯醇腺素。
      

      “了解導(dǎo)致腎上腺功能不全的基因并理解這種病因不會改變這位患者的醫(yī)療護(hù)理，但這將改變研究人員對基因檢測工作的思考方式以及結(jié)合不同技術(shù)的方式，”Dauber博士說。“我們知道遺傳性疾病可能是不同疾病的復(fù)雜表現(xiàn)。這名患者沒有一種疾病，只有三種。”Dauber博士指出再次出現(xiàn)這種情況的可能性極小。這里的賠率是千萬億。在這種情況下，一種疾病暴露了另一種疾病，使研究人員對解開超罕見遺傳疾病或更常見的罕見疾病的方法有了新的見解。
      

      當(dāng)被問及該獎項的重要性時，Dauber博士指出，“并不是其他人以前沒有認(rèn)識到這個概念，但這個案例就是一個鮮明的例子。不同的技術(shù)將揭示不同類型的遺傳變化，這就是為什么你必須在正確的組合中使用正確的技術(shù)或正確的技術(shù)來拼湊整個畫面。“
      
			

			
        
      
			
      
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