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      新研究質(zhì)疑全基因組多基因評分的價(jià)值

      所謂的全基因組多基因評分,或GPS,結(jié)合了數(shù)千個(gè)遺傳標(biāo)記的信息,每個(gè)遺傳標(biāo)記只有極小的影響,根據(jù)個(gè)體的整個(gè)遺傳背景產(chǎn)生疾病風(fēng)險(xiǎn)的總體評估。雖然最近的一份出版物聲稱GPS可以被醫(yī)生用來識別心臟病,癌癥和糖尿病等高風(fēng)險(xiǎn)患者,但新的人類遺傳學(xué)年鑒研究對這些說法提出質(zhì)疑。

      新研究質(zhì)疑全基因組多基因評分的價(jià)值

      倫敦倫敦大學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)研究所的David Curtis教授表示,“我認(rèn)為這些測試正在如此熱情地推廣,有時(shí)候是根據(jù)聲稱不能在考試中提出來,這是一個(gè)真正的問題。”“我不認(rèn)為他們已經(jīng)準(zhǔn)備好進(jìn)行臨床使用了,坦率地說,我懷疑它們會(huì)不會(huì)存在。”一個(gè)例子是用于心臟病的GPS,在早期出版物中似乎具有超過80%的準(zhǔn)確度。經(jīng)過進(jìn)一步調(diào)查并考慮患者的年齡和性別后,其價(jià)值卻低得多。對于其他情況,與對照組相比,患有該疾病的患者的GPS顯著重疊。

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