“罕見病”——某種發(fā)病率很低的疾病,絕大部分罕見病都是基因病也是遺傳病,近日，全球首個(gè)大型兒童罕見病研究中心——扎耶德兒童罕見病研究中心在英國(guó)倫敦大奧蒙德街兒童醫(yī)院(GOSH)正式投用。

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)將發(fā)病率極低的病種，統(tǒng)稱為“罕見病”。不同地區(qū)對(duì)罕見病的定義不一，在美國(guó)，罕見病是患病率小于0.75‰的疾病。“因缺乏流行病學(xué)數(shù)據(jù)，我國(guó)目前只能暫時(shí)把患病率占總?cè)丝诘?.1‰—0.65‰的疾病定義為罕見病。”近日在北京召開的中國(guó)首屆罕見病大會(huì)透露。

目前已知的罕見病有哪些?現(xiàn)代醫(yī)學(xué)如何治療這些罕見病?治療達(dá)到什么程度?對(duì)未知的罕見病，目前世界醫(yī)學(xué)界的應(yīng)對(duì)方案是什么?

我國(guó)公布首批121種罕見病

雖然患病率很低，但基于龐大的人口和繁多的病種，目前中國(guó)有2000多萬(wàn)人罹患罕見病，且每年新增20萬(wàn)人，全球約有3億名罕見病患者，大多數(shù)病因與遺傳因素有關(guān)，超過(guò)半數(shù)會(huì)在兒童期發(fā)病。

罕見病都有哪些病種?2018年，國(guó)家相關(guān)部委聯(lián)合制定并發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，以“發(fā)病率相對(duì)較高、疾病負(fù)擔(dān)較重、可治性較強(qiáng)”為優(yōu)先標(biāo)準(zhǔn)，收錄了白化病、ALS、戈謝病、卡爾曼綜合征、馬凡綜合征、法布雷病、血友病等121種疾病。

“‘瓷娃娃’屬于罕見病中的成骨不全癥。這些罕見病還因患者本身不同的體質(zhì)，使病因更加復(fù)雜多樣。”北京盛諾一家醫(yī)院咨詢管理有限公司副總經(jīng)理兼首席醫(yī)務(wù)官王舜說(shuō)，受制于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展水平，這些極小個(gè)例的病案幾乎找不到解決的辦法，如亨廷頓舞蹈癥、苯丙酮尿癥、黏多糖貯積癥、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良等。

正在尋找更多創(chuàng)新療法

“95%的罕見病仍沒(méi)有特效藥。”中國(guó)首屆罕見病大會(huì)與會(huì)專家表示。由于治療罕見病的藥物適用人群少、市場(chǎng)需求少、研發(fā)成本高，鮮少藥企研制，這些藥又被稱為“孤兒藥”。

相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，截至2018年12月，這121種罕見病中僅有74種有藥可治，國(guó)外共上市了162種治療藥物。“盡管已有不少對(duì)抗罕見病的藥物和療法，但對(duì)于涵蓋數(shù)千種疾病的患者群體來(lái)說(shuō)，仍然是九牛一毛，為罕見病患者尋找更多創(chuàng)新療法，仍是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的一大挑戰(zhàn)。”中國(guó)罕見病發(fā)展中心負(fù)責(zé)人王奕鷗撰文表示。

“美英正嘗試用最新的CAR-T細(xì)胞治療白血病的方法，已有小部分成功案例。”王舜說(shuō)，CAR-T細(xì)胞治療法，即嵌合抗原受體T細(xì)胞免疫療法，通過(guò)利用患者自身的免疫系統(tǒng)來(lái)對(duì)抗癌癥。

而這種方法現(xiàn)在正用于探索治療某些罕見病。GOSH也在進(jìn)行這方面的研究嘗試。

為罕見病兒童訂制個(gè)性化方案

以往對(duì)于罕見病，需要醫(yī)生接診一定數(shù)量后認(rèn)為有研究?jī)r(jià)值，再立項(xiàng)，研究新藥、新療法，招募患者臨床試驗(yàn)，才能上市，整個(gè)周期可能需要很多年。

“而在GOSH新投用的扎耶德兒童罕見病研究中心，會(huì)由臨床醫(yī)生和研發(fā)人員一起研究創(chuàng)新療法，在中心就有制藥師完成制藥，讓患者直接使用到新療法。”王舜說(shuō)。

據(jù)GOSH官網(wǎng)介紹，扎耶德兒童罕見病研究中心匯集了500名來(lái)自GOSH、倫敦大學(xué)學(xué)院大奧蒙德街兒童研究所(UCL ICH)及倫敦大學(xué)學(xué)院心血管科學(xué)研究所的科學(xué)家、臨床工作者和聯(lián)合健康專業(yè)人員。

“扎耶德兒童罕見病研究中心的主要研究方向包含基因療法和免疫療法。”GOSH兒童醫(yī)院首席執(zhí)行官馬修·肖則介紹說(shuō)，“目前中心門診部日接診患者已達(dá)200名，科學(xué)家則在實(shí)驗(yàn)室為這些罕見病患兒研究病情應(yīng)對(duì)策略，為他們訂制適合的療法。”

據(jù)了解，基因治療(gene therapy)是指將外源正?；?qū)氚屑?xì)胞，以糾正或補(bǔ)償缺陷和異?；蛞鸬募膊。赃_(dá)到治療目的。其中也包括轉(zhuǎn)基因等方面的技術(shù)應(yīng)用，也就是將外源基因通過(guò)基因轉(zhuǎn)移技術(shù)將其插入病人的適當(dāng)?shù)氖荏w細(xì)胞中，使外源基因制造的產(chǎn)物能治療某種疾病。從廣義說(shuō)，基因治療還可包括從DNA水平采取的治療某些疾病的措施和新技術(shù)。